Iago en la Radio Galega

Entrevista a Inés y a Paula, la logopeda de Iago.

Iago, el niño que no quiere ser invisible.

!!Estoy supercontenta! !Qué emoción y qué artículo!! !Qué periodista!!!! Por una vez leemos un ARTÍCULO. Sabía que salía el artículo, pero no en el periódico en el que lo he encontrado a primera hora de la mañana. La contraportada completa. Y yo venga a llorar... no pude evitarlo. El mismo artículo se ha publicado en La Opinión y en el Faro de Vigo. Iago, el niño que no quiere ser invisible

El senado aprueba la elaboración de un Plan Nacional de Autismo

En el blog de Aspau, está el audio de la sesión del Senado enlace SOCIEDAD EFE - 07/10/2009 12 : 09 Madrid, 7 oct (EFE).- El pleno del Senado ha aprobado hoy con el voto a favor de todos los grupos y la abstención del PSOE, la elaboración de un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo. El senador del Grupo Popular, Dimas Cuevas, ha aceptado una enmienda transaccional de la senadora Rosa Alexandre, del Grupo de Convergencia i Unió, que introduce a los Consejos Territoriales para que sean las comunidades autónomas las gestoras de la ayuda. La senadora de CiU ha lamentado no haber hecho muy bien su trabajo, ya que la transaccional no ha sido aceptado por todos los grupos, pero ha destacado que ningún miembro de la cámara esta en contra de la propuesta y que sólo hay discrepancias "en pequeños matices". La senadora socialista Cristina Maestre he defendido una enmienda de su grupo en la que proponía una delimitación del marco competencial y que las actuaciones se enmarquen en los planes vigentes, rechazada por los populares. Mestre ha considerado "fundamental" que se elimine la palabra "Plan" de la moción para votar a favor, y ha pedido al senador popular que la retire. La senadora socialista ha explicado que aunque su grupo se abstendría en la votación "comparten todos los aspectos que incluye la moción", y que en todo caso ya los promueve el PSOE desde muchas iniciativas, como la ley de Dependencia. Cuevas en su respuesta ha indicado que el problema no está en una palabra, que "implica un compromiso de cumplimiento", y ha señalado que en la negociación se trataba también de "eliminar la palabra financiación", porque "no querían que la administración se comprometiera" a apoyar las necesidades. El senador popular ha destacado la voluntad de compromiso de los grupos con el problema del autismo a pesar de las discrepancias. La moción aprobada insta al Gobierno a elaborar un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo, con un coste estimado de 200 millones de euros anuales, que incluya el diagnóstico precoz del trastorno, para avanzar en su tratamiento, la integración escolar, inserción laboral o creación de centros de día. También propone garantizar una atención homogénea en todo el territorio nacional mediante la necesaria financiación a las comunidades autónomas para el cumplimiento del mencionado Plan Nacional, así como apoyo a la investigación y fomento de la especialización en el sector público, garantizando la formación de cuidadores y la titulación adecuada. En la presentación de la moción Cuevas ha recordado que el autismo es una discapacidad mental incurable, cuya incidencia aumenta de manera exponencial, y que en dos décadas el conocido como Trastorno de Espectro Autista (TEA) ha pasado de afectar a uno de cada 2.500 nacimientos, a un caso por cada 150 nacimientos, y se ha referido a que algunas estimaciones de afectados hablan de 350.000 casos en todo el territorio. EFE egm/mlb

Un gusano para estudiar el autismo

Publicado por aggregator Mayo - 25 - 2009 - Lunes WP Greet Box icon X Bienvenido, Googler! Si encontrasteis lo que buscabas, seguramente quieras suscribirte para recibir actualizaciones vía e-mail para estar actualizado de nuestras publicaciones. caenorhabditis_elegansUnas 13.​000 per­so­nas pue­den pa­de­cer au­tis­mo en An­da­lu­cía sin sa­ber­lo. Se trata de una dis­ca­pa­ci­dad re­la­ti­va­men­te des­co­no­ci­da y poco de­fi­ni­da en sus orí­ge­nes ge­né­ti­cos. Un grupo de cien­tí­fi­cos de Cór­do­ba está dando pasos im­por­tan­tes en este te­rreno, y para ello se está va­lien­do de la in­ves­ti­ga­ción con un gu­sano. Los ex­per­tos han com­pro­ba­do que el au­tis­mo es una dis­ca­pa­ci­dad re­la­cio­na­da con el sis­te­ma ner­vio­so, y en es­pe­cial con la si­nap­sis neu­ro­nal, es decir, con fa­llos en la co­ne­xión entre neu­ro­nas. Tam­bién se sabe que su ori­gen es fun­da­men­tal­men­te ge­né­ti­co, al pa­re­cer en un 90% de los casos (el resto ven­dría de­ter­mi­na­do por di­fi­cul­ta­des en el em­ba­ra­zo). Lo que no se ha de­ter­mi­na­do aún es el tipo de genes que in­flu­yen en los Tras­tor­nos del Es­pec­tro Au­tis­ta (TEA). Un grupo de in­ves­ti­ga­do­res del De­par­ta­men­to de Ge­né­ti­ca de la Uni­ver­si­dad de Cór­do­ba (UCO) y de la uni­dad de Salud Men­tal In­fan­to-​Ju­ve­nil del Hos­pi­tal Reina Sofía están rea­li­zan­do aná­li­sis re­ve­la­do­res para la lo­ca­li­za­ción de di­chos genes: “Entre los que están sien­do es­tu­dia­dos des­ta­can los que co­di­fi­can dos pro­teí­nas, las neu­ro­li­gui­nas y las neu­re­xi­nas, que tie­nen un papel des­ta­ca­do en la si­nap­sis”, ex­pli­ca el di­rec­tor del grupo, Ma­nuel Ruiz Rubio. Lo ver­da­de­ra­men­te no­ve­do­so de la in­ves­ti­ga­ción es el mo­de­lo que se está uti­li­zan­do para ob­te­ner los re­sul­ta­dos: un gu­sano, el lla­ma­do Cae­nor­hab­di­tis ele­gans. “Es un or­ga­nis­mo muy sim­ple, con unas 1.​000 cé­lu­las, de las cua­les 300 son neu­ro­nas, y que per­mi­te ex­pe­ri­men­tar con él en vivo, algo que no se puede hacer con ra­to­nes”, ex­pli­ca Ruiz Rubio. “Ade­más, pre­sen­ta genes que son ho­mó­lo­gos a los hu­ma­nos”. El equi­po ha mu­ta­do en estos gu­sa­nos los genes que co­di­fi­can las dos pro­teí­nas: “Hemos ana­li­za­do mu­tan­tes del C. ele­gans que ca­re­cen de neu­re­xi­na o neu­ro­li­gui­na, para ver si esto afec­ta­ba al com­por­ta­mien­to del gu­sano, y así ha sido”. En con­cre­to, se han com­pro­ba­do al­te­ra­cio­nes en los ci­clos de de­fe­ca­ción o en la sen­si­bi­li­dad al con­tac­to. Los re­sul­ta­dos per­mi­ti­rán, según el in­ves­ti­ga­dor, “un acer­ca­mien­to más cer­cano a cómo ac­túan estas pro­teí­nas a nivel mo­le­cu­lar”, y en­ten­der qué falla en los niños au­tis­tas. En el fu­tu­ro, “quizá será po­si­ble desa­rro­llar algún fár­ma­co que palie los sín­to­mas de los TEA”. Según la Fe­de­ra­ción Au­tis­mo An­da­lu­cía, esta dis­ca­pa­ci­dad afec­ta a seis de cada 1.​000 per­so­nas, lo que su­pon­dría una cifra de 20.​000 afec­ta­dos en la co­mu­ni­dad. Rosa Ál­va­rez, re­pre­sen­tan­te de la Fe­de­ra­ción, aler­ta de que “la de­tec­ción es muy com­pli­ca­da, por eso hay mu­chas per­so­nas, en es­pe­cial adul­tos, que no saben que la pa­de­cen, y que están diag­nos­ti­ca­das como dis­ca­pa­ci­ta­dos in­te­lec­tua­les”. Las al­te­ra­cio­nes co­mu­nes, ex­pli­ca Ál­va­rez, son las di­fi­cul­ta­des so­cia­les y en la co­mu­ni­ca­ción, la falta de ima­gi­na­ción y la poca fle­xi­bi­li­dad: “Son muy li­te­ra­les y no saben sa­lir­se de la ru­ti­na”. Los sín­to­mas son va­ria­dos, pero no exis­ten prue­bas mé­di­cas es­pe­cí­fi­cas para el diag­nós­ti­co: “Éste se basa en la ob­ser­va­ción de la con­duc­ta del niño a par­tir de cier­ta edad”.

Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo

En los últimos meses se han publicado varios estudios con resultados similares, que arrojan información valiosa sobre los componentes genéticos implicados en el origen de los Trastornos del Espectro del Autismo. Uno de los trabajos publicados (Wang, K. y cols., 2009) ha identificado variaciones genéticas, ubicadas en el cromosoma 5, presentes en aproximadamente el 15% de las personas con autismo de la muestra que participaron en el trabajo. La mayor parte de los genes alterados se relacionarían con las conexiones que se establecen entre las neuronas, y participarían en el desarrollo del lóbulo frontal. Esta región cerebral se relaciona con algunas de las conductas, como el comportamiento social o las funciones ejecutivas, cuya alteración constituye algunos de los rasgos nucleares de los TEA. Otra de las investigaciones (Glessner, JT. y cols. 2009) apunta en la misma dirección, estableciendo una asociación entre el autismo y la existencia de un exceso de material genético en relación con una proteína (ubiquitina) involucrada en conexiones celulares. Los hallazgos anteriores se han visto replicados en un tercer estudio (Deqiong, M. y cols. 2009) llevado a cabo por un equipo de investigación dirigido por Margaret Pericak Vance, del Instituto de Genómica Humana de Miami. Éste último sostiene que las alteraciones encontradas afectan básicamente a los genes implicados en la adhesión celular de las neuronas, y coinciden con la información aportada por otros trabajos que revelan la existencia de una conectividad reducida entre las células neuronales en los casos de autismo. Los síntomas que caracterizan este tipo de trastornos podrían ocasionarse por una falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, lo que daría lugar a un síndrome de desconexión neuronal. Estos hallazgos son sumamente relevantes, ya que a pesar de que hasta el momento se habían publicado estudios identificando posibles genes implicados en el origen de los TEA, éstos analizaban segmentos muy pequeños del ADN, arrojaban conclusiones dispares que explicaban el problema en muy pocos individuos y sus resultados no se habían logrado reproducir en poblaciones distintas a las estudiadas. Artículos originales: Wang, K. y cols. (2009). Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 459, 528-533. Glessner, JT. y cols. (2009). Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature 459, 569-573 Deqiong, M. y cols. (2009). A genome-wide Association Study of Autism Reveals a Common Novel Risk Locus at 5p14. Annals of human Genetics, 73, 3 , 263 – 387.

El caso de Arturo abre el informativo de la tarde de la televisión de galicia

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» 19.07.09 - MIRENKO CAROCHE | SAN SEBASTIÁN. DV. Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome. El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología. Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal. Mejora de tratamientos Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar». Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».

Una red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva

INTERNET | Creada por la UV y la Fundación Adapta

Efe | Valencia

Actualizado jueves 02/07/2009 09:42 horas

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El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universitat de València y la Fundación Adapta han presentado Miradas de Apoyo, un nuevo modelo de red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva.

El portal web Miradas de apoyo, basado en el funcionamiento de las redes sociales tipo Facebook, está dirigido a las personas que se encuentran en situación de exclusión o en riesgo de padecerla y "permite conocer cómo es una persona con necesidades de apoyo", dijo Javier Sevilla, uno de los creadores del portal. "Esta web propicia que colectivos en riesgo de exclusión puedan tomar las riendas de su propia vida, ya que amplía y potencia sus posibilidades para tomar decisiones. Además, facilita la gente de su entorno la coordinación para ayudarla y para que alcance una mayor calidad de vida".

En la web se recogen los aspectos esenciales de la vida de la persona y cuenta con herramientas visuales para facilitar su comprensión con profundidad. Los participantes de cada grupo pueden relacionarse también con los de otros para compartir experiencias, recursos y conocimientos. Además, cuenta con todas las ventajas de las redes sociales ya existentes y ayudas específicas para el trabajo centrado en la persona.

Miradas de Apoyo es un espacio al que sólo tienen acceso los miembros del grupo o red de apoyo. A partir de ahora, cualquier persona podrá darse de alta, crear un grupo de apoyo para sí misma o para un familiar y comenzar a trabajar.

Asistencia personal para niños

Según se podía leer en el periódico de La Opinión, de Málaga.

Conquista histórica: autonomía para un niño autista malagueño

Autismo. Mariola Rueda posa con su hijo Daniel, de ocho años, en su domicilio malagueño. Arciniega

Daniel, de ocho años, es el primer dependiente de España al que le conceden un asistente personal. La ayuda ha despertado el interés de colectivos europeos

MATUCHA GARCÍA. MÁLAGA Daniel es autista, tiene ocho años y, a pesar de su corta edad y de no ser una postal habitual en nuestro país, contará próximamente con una persona que lo llevará al colegio, lo ayudará a vestirse y le permitirá en definitiva alcanzar mayor autonomía. El Foro de Vida Independiente, especialmente crítico con la Ley de Dependencia y que incluso denunció a la Junta de Andalucía ante la tardanza en la concesión de las ayudas, aplaude lo que considera un avance "importantísimo" en la conquista de derechos por parte de este colectivo. Javier Romañach, representante nacional del foro, afirma que aunque las concesiones de esta prestación -la del asistente personal- se seguirán sucediendo, ha sido Daniel el primer dependiente que se conoce de España en lograrla. "Hemos luchado mucho para que se incluyese en la ley la figura del asistente personal y ha sido un logro muy importante además que la primera persona a la que se lo hayan otorgado no sea un adulto con dependencia física, sino que por contra sea un niño y además con discapacidad intelectual", reseña a este periódico. Andalucía, destaca. Romañach resalta también el hecho de que se haya producido en Andalucía, y critica que existan comunidades en las que a pesar de la existencia de la figura, recogida por ley, no estén en disposición de otorgar esta prestación al no existir reglamento al respecto. "El hecho ha despertado el interés y la sorpresa de la red de Vida Independiente de Europa que ha resaltado la rapidez en conseguir este recurso frente a otros países, ya que hemos sido junto con los países del este los últimos en incorporarnos a esta filosofía", declara el portavoz. Daniel y su asistente. La Junta de Andalucía le ha concedido a Daniel, un pequeño de ocho años con autismo, un asistente personal, dentro del abanico de recursos de la nueva Ley de Dependencia. Mariola Rueda, su madre, fue precisamente una de las tres familias malagueñas que denunció al Gobierno andaluz por el incumplimiento de los plazos que establecía la norma. Ahora, tras meses de lucha y reivindicaciones muestra su satisfacción ante lo que es un "gran avance". "Estoy muy contenta. Tras ocho años es la primera vez que mi hijo tiene derechos y que le permiten una vida autónoma", indica. Dani contará con un asistente personal 112 horas al mes, aunque su madre explica que les están revisando la concesión para aumentársela al máximo, que es de 160 horas. Ésto permitirá que el pequeño cuente con ayuda para vestirse, ir al ´cole´ o incluso almorzar. "Mi marido y yo trabajamos. Yo tengo reducida la jornada para poder atender a Dani. Todo lo que recaía sobre nosotros lo debe hacer ahora el asistente personal", dice. Rueda considera no obstante que la ley debe seguir madurando, ya que explica que esta prestación debería extenderse a cualquier persona que lo requiera y no sólo a los dependientes que estudien o trabajen. A este respecto, Romañach comenta que aún queda bastante por hacer tras esta conquista, ya que según asegura la figura del asistente personal está contemplada en el reglamento pero no está regulada, de forma que no se conocen con exactitud las condiciones laborales de estos trabajadores.

Mariola Rueda, la mamá de Dani ha elaborado este video y lo comparte con nosotros a través de Youtube.

Un pequeño fragmento de ADN puede provocar el autismo o la esquizofrenia

Una investigación desarrollada con chips de ADN descubre el origen de algunos defectos genéticos

Un pequeño fragmento del cromosoma 1 puede ocasionar la esquizofrenia o el autismo, según una investigación realizada mediante chips de ADN. Gracias a este tecnología se ha descubierto, entre los más de 200 millones de pares de bases o “letras” que contiene el cromosoma 1 (que es el cromosoma humano más grande, con más de 3.100 genes), un pequeño fragmento que es particularmente propicio a los errores: el llamado 1q21.1. Cuando el cromosoma 1 se duplica durante la división normal de la célula, este fragmento tiende demasiado a “replicarse mal”, generando copias extra o menos copias de lo necesario. Los científicos esperan que entender las consecuencias de los fallos en minúsculos fragmentos de ADN permita desarrollar nuevos tipos de medicamentos y, también, tratamientos más personalizados. Por Yaiza Martínez.

Los científicos han conseguido establecer una relación entre un pequeño fragmento de ADN y la esquizofrenia, el retraso mental y el autismo, lo que podría cambiar la perspectiva desde la que se contemplan actualmente las enfermedades, señala un artículo publicado en la revista Technology Review, del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT). Bajo el título “A hole in the genome” (“un agujero en el genoma”), el artículo explica que, entre los más de 200 millones de pares de bases o “letras” que contiene el cromosoma 1 (que es el cromosoma humano más grande, con más de 3.100 genes), existe un pequeño fragmento de ADN que es particularmente propicio a los errores: el llamado 1q21.1. Cuando el cromosoma 1 se duplica durante la división normal de la célula, al parecer, este fragmento tiende demasiado a “replicarse mal”, generando copias extra o menos copias de lo necesario. Estos errores minúsculos pueden tener un impacto enorme en la gente que los porta. Diversos estudios realizados en los últimos años han demostrado, de hecho, que los fragmentos extra o perdidos de ADN en la región del 1q21.1 suponen el riesgo de desarrollar una amplia gama de trastornos psiquiátricos y neurológicos, entre ellos, el autismo, la esquizofrenia y el retraso mental. Cambio de dirección en las investigaciones El descubrimiento de que una única pieza de ADN puede producir diversas consecuencias para la salud abre nuevas vías en el estudio de las enfermedades: ahora, los científicos en lugar de centrarse sólo en hallar un desperfecto genético común en las personas con una enfermedad particular, han empezado a buscar las diversas enfermedades que puede producir un solo defecto genético, en personas distintas. Estos estudios sugieren que incluso pacientes con diagnósticos diversos podrían compartir un problema biológico común. Mark Daly, un genetista del Broad Institute de Cambridge explica en Technology Review que los especialistas se han dado cuenta de que, en la búsqueda de las bases moleculares de la enfermedad, resultaría provechoso analizar las conexiones entre fenotipos (manifestaciones del genotipo) aparentemente no relacionados. Daly y sus colaboradores descubrieron el año pasado, por ejemplo, que un solo fragmento de ADN del cromosoma 16 (los humanos tenemos un total de 46 cromosomas) sería responsable del riesgo de varios trastornos cerebrales. Aunque los médicos sabían desde hace tiempo que anomalías estructurales de nuestro genoma pueden provocar problemas de desarrollo y enfermedades (por ejemplo, una copia extra del cromosoma 21 provoca el síndrome de down), hasta hace sólo unos años la tecnología no ha estado preparada para profundizar en el ADN.

Avances tecnológicos La llegada de los llamados chips de ADN ha cambiado mucho el panorama. Estos chips consisten en una superficie sólida a la que se unen fragmentos de ADN y se utilizan para averiguar la expresión de los genes estudiados, ya que pueden registrar los niveles de miles de ellos de manera simultánea. Los chips de ADN han permitido a los científicos buscar desperfectos estructurales en el ADN que resultan invisibles al microscopio. Estos errores son distintos a los cambios en una letra particular, que son los cambios que hasta hace poco se estudiaban para encontrar el origen genético de las enfermedades. Su tamaño puede además variar, abarcando desde sólo una parte de un gen hasta genes enteros. La región 1q21.1 está considerada hoy día, a partir de los estudios con chips de ADN, uno de los “puntos calientes” del genoma, por su tendencia a la inestabilidad estructural y, también, porque dicha inestabilidad, en su caso, puede dar lugar a múltiples problemas. Heather Mefford, una genetista pediátrica de la Universidad de Washington en Seattle, ha recopilado datos de variaciones de esta región en laboratorios genéticos clínicos de todo el mundo. Así, ha podido constatar que 25 pacientes de una muestra de un total de 5.000 personas con autismo, retraso mental y otras anomalías congénitas habían perdido el mismo fragmento dentro de dicha región. Es un porcentaje pequeño, ciertamente, pero nadie en un grupo de tamaño similar y de personas sanas era portador del mismo error genético, lo que significa que el fallo en el 1q21.1 sería la causa, al menos parcialmente, de los problemas de estos pacientes, explican los científicos. Trabajo por hacer La razón de que los errores genéticos en la región 1q21.1 tengan tantas consecuencias radicaría en que esta región del ADN se encuentra rodeada por secuencias repetitivas propensas a la re-disposición o recolocación. Contiene al menos ocho genes conocidos, cuyas funciones son en su mayoría desconocidas. Sin embargo, Mefford señala que, claramente, esta región del genoma debe contener uno o más genes importantes para el desarrollo cognitivo normal. Los resultados de sus investigaciones aparecieron publicados, a finales de 2008, en el New England Journal of Medicine. Los científicos esperan que entender los mecanismos subyacentes afectados por la pérdida o la duplicación de fragmentos de ADN permita desarrollar nuevos tipos de medicamentos. Pero parece que aún queda mucho trabajo por hacer para aclarar del todo la cuestión. De momento, el descubrimiento de que ciertas enfermedades puedan tener el mismo origen biológico explicaría porqué, por ejemplo, los miembros de una misma familia pueden sufrir todos trastornos mentales, y también porqué estos trastornos no son siempre los mismos en los distintos miembros de un solo grupo familiar. Identificar el desperfecto biológico común sería crucial, pero también quedan por definir otros factores detonantes de las enfermedades, como el entorno, las variaciones en otras partes del genoma, o la versión del gen heredada del otro progenitor. Tratamientos específicos Una mejor comprensión de las consecuencias moleculares de errores en la región 1q21.1 podría cambiar los diagnósticos de trastornos como el autismo o la esquizofrenia. Sin embargo, de momento, sería sólo en los contados casos en que la gente con estas enfermedades presenta errores en la duplicación de dicha región. A pesar de eso, los científicos tienen la esperanza de que, a medida que se vayan relacionando más variaciones genéticas con estos trastornos, las caracterizaciones genéticas se conviertan en herramientas cada día más útiles, para la predicción del mejor tratamiento para cada paciente en particular.

2 de abril,Dia Mundial del autismo

!Holaa!!! Queremos darte a conocer esta iniciativa, en principio encuadrada en el día mundial del autismo, pero abierta a todo tipo de posibilidades. Cualquier sugerencia, colaboración y sobre todo difusión, será agradecida y bienvenida. "Madres para cambiar las cosas ya" es un blog colectivo, y como tal abierto a nuevos integrantes, y a nuevas ideas. De una conversación con Inés (habla por mi dice Iago) y con Cuca (pensando en imágenes) surge la idea de hacer un slide con las fotos de nuestros niños, y contribuir así a difundir en la red el Día Mundial del autismo. La idea es enviar un enlace tanto a medios de comunicación como a instituciones, colegios, etc... A partir de esta idea inicial todas las demás serán bien recibidas. Podéis añadir lo que queráis, el blog es vuestro. Hemos tomado la precaución de prohibir expresamente la reproducción total o parcial del contenido del blog, que nunca está de más... Os dejo aquí el primer post del blog. FORMAS DE PARTICIPACIÓN Para ser co-autor@ del blog, escribe un correo a contacto@lasonrisadearturo.com, te enviaremos una invitación. Puedes también añadirte al Slide. Puedes postear enviando un correo a madres@lasonrisadearturo.com. Los correos que lleguen a esta dirección, se publicarán automáticamente en el blog. Ojo: las imágenes, si van adjuntas, no suben de forma automática, deben estar alojadas en algún servicio gratuito de alojamiento de imágenes, e insertar el link. Puedes añadir comentarios, como en cualquier blog. Disponéis en la parte izquierda del blog del articulado de la Convención de Derechos Humanos de las personas con discapacidad, por si queréis hacer alguna referencia en posts, en el slide, etc...Además, tenéis también un botón para enlazar el blog.

Confederación Autismo España y Ley de dependencia

La Confederación presenta al Cermi Estatal sus propuestas de mejora sobre la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en Situación de Dependencia

La CAE, con la participación de su Comisión para el Sistema de Autonomía Personal y Atención a la Dependencia, ha elaborado un documento en el que prioriza las acciones que podrían facilitar el apoyo de las personas con TEA en el marco de esta Ley, y su consideración dentro de las prestaciones establecidas por el SAAD.

En este documento la CAE solicita una revisión del Baremo de Valoración de la Dependencia (BVD) y sugiere que se amplíen las áreas de valoración incluyéndose, entre otros, aspectos relacionados con las funciones del lenguaje, la comunicación y habilidades sociales y de relación interpersonal. Asimismo, propone una revisión en las ponderaciones de las puntuaciones actuales del baremo. Por otra parte, considera fundamental la unificación del perfil profesional mínimo de los técnicos que realizan las valoraciones. Además, sería imprescindible impulsar y dotar de contenido a las dimensiones de prevención de la dependencia y de promoción de la autonomía que contempla la Ley, desarrollando los servicios y prestaciones relacionadas con las mismas. También sería necesario definir un régimen de compatibilidades entre servicios y prestaciones, homogéneo y común para todas las Comunidades Autónomas. Autismo España también demanda asegurar la igualdad de acceso y atención (copago, tipo y calidad de los servicios, etc.) entre los usuarios que reciben directamente los servicios establecidos por la Ley, y aquellos que perciben las prestaciones económicas vinculadas a los mismos. También considera imprescindible establecer un sistema efectivo de información a los usuarios sobre el SAAD, que permita a los mismos el seguimiento de sus solicitudes y que sea accesible. Asimismo, reclama el establecimiento de un órgano de defensa de los usuarios. Además, la CAE reivindica la participación de los organismos representantes de personas con discapacidad en los desarrollos normativos relativos a la calidad de los servicios. De este modo, podría garantizarse la adecuación del catálogo de servicios a las necesidades de este colectivo. Por último, la Confederación insta al establecimiento de garantías de sostenibilidad financiera del SAAD a medio y largo plazo, así como el reconocimiento explícito de las Entidades No Lucrativas como prestadoras de servicios del SAAD.

El método ADRYNA, aprendizaje del lenguaje para personas con TEA.

Encontré esta noticia en el Diario Qué. "Una mujer malagueña, madre de gemelos con autismo, ha desarrollado un método que favorece el aprendizaje del lenguaje entre las personas que padecen este síndrome, gracias a un sistema que se centra en enseñar 22 sonidos básicos del español, con los que, una vez memorizados, pueden pronunciar palabras completas. Las personas con autismo tienen problemas para procesar los estímulos que provienen del rostro, no captan bien las oscilaciones que se producen en la voz, por lo que no oyen bien el sonido de las palabras y además, tiene fallos de memoria, por lo que les es "muy difícil aprender a hablar", ha explicado a Efe Trinidad Caparrós, autora del método. Si una persona no tiene una paleta de sonidos mínimos "difícilmente podrá pronunciar palabras", y eso es lo que trata de enseñar este sistema de aprendizaje denominado "Método Adryna", con el que los hijos de Trinidad han conseguido articular fonemas e incluso palabras completas. El método Adryna cubre los déficit con los que cuentan las personas autistas con apoyos de moldeamiento de la boca, al utilizar unas tarjetas grandes con fotografías con las distintas vocalizaciones de manera "muy clara", ya que "si enseñamos al niño a ver el fonema también le estamos enseñando a escucharlo", por eso antes de hablar "aprendemos a leer los labios". Estos ejercicios, que se llevan a cabo como un juego, lo que permite que los padres interactúen con sus hijos, se desarrollan de manera muy rápida ya que el cerebro los asimila antes si el estímulo se le presenta en menos segundos, ha explicado Trinidad. En primer lugar se enseñan sonidos sueltos y cuando ya se han aprendido trece fonemas pueden desarrollar un lenguaje primario, primero de forma analítica y después de forma global, lo que finalmente permite que se practiquen cerca de 300 fonemas en ocho minutos, "incluso aunque no se domine el lenguaje". Al principio, las personas que se someten a este método "puede incluso marearse" porque para ellos es difícil combinar "sílabas y boca", pero con el tiempo incluso pueden aprender a leer, y además, se puede aplicar también a otras patologías como Síndrome de Down, parálisis cerebral, o trastornos generalizados, ha asegurado la autora del método. Trinidad lo desarrolla en casa con sus dos hijos de 20 años desde 2005, aunque lleva muchos más dedicados al estudio del autismo, ya que según ha manifestado, "quería aprender lo máximo posible y no conformarse". En Málaga existen unas 700 personas afectadas por el síndrome, y se calcula que en Andalucía esta cifra asciende a 5.000, según ha informado a Efe el presidente de la Asociación de Autismo de Málaga, Miguel Sánchez, quien ha explicado que hay una incidencia "cada vez mayor". Sánchez ha señalado que las personas autistas padecen una disfunción neuronal que no permite llevar a cabo con normalidad la sinapsis entre las neuronas, y sus principales características son dificultad para relacionarse con el exterior, anomalías en el desarrollo, sobre todo en el lenguaje, y practicar movimientos repetitivos. La autora del método Adryna ha presentado hoy en el Parque Tecnológico de Andalucía (PTA), en Málaga, un libro donde explica con detalle en qué consiste este modo de aprendizaje, que ha contado con el apoyo del Instituto de Innovación para el Bienestar Ciudadano (I2BC)." Os dejo el link de su web .

Según una investigación Los autistas son menos propensos a tomar decisiones irracionales

LONDRES, 15 Oct. (OTR/PRESS) Las personas con autismo son menos propensas a tomar decisiones irracionales, y son menos influenciables por los instintos viscerales que las personas normales. Ésta es la principal conclusión de una investigación del Centro de Neuroimagen del Wellcome Trust, que ha demostrado que los autistas responden a los problemas de forma similar independientemente de la forma en que se plantee. Los investigadores partieron de la complejidad que supone la toma de decisiones, en la que participa la intuición y el análisis. El análisis requiere cálculo y un pensamiento mucho más racional, pero más lento. Por el contrario, la intuición es mucho más rápida, pero menos precisa y está basada en los instintos más viscerales. Además, los estudios anteriores ya habían demostrado que la respuesta a un problema dependía de cómo se planteara este problema (lo que se conoce como 'efecto de elaboración'). Ahora el equipo del Wellcome Trust ha utilizado el 'efecto elaboración' para estudiar la toma de decisiones en las personas con trastornos del espectro autista. Los participantes en este estudio, debían decidir su forma de participar en un juego en el que se apostaba una suma de dinero. Se les proporcionó 50 libras y se les ofreció dos opciones. La primera consistía en mantener 20 libras mientras que la segunda consistía en jugar el dinero, con un 40% de posibilidades de mantenerlo todo y un 60% de perderlo. Esta versión fue conocida como 'marco de ganancia'. En otra ocasión a los participantes se les presentaba la versión 'marco de pérdida'. La única diferencia con la primera versión era que esta segunda estaba enunciada en términos de perder dinero: la opción A era perder 30 libras esterlinas de su importe inicial mientras que la opción B se mantenía igual. PERDER O MANTENER Los investigadores encontraron que pese a que ambas versiones son iguales, los participantes sin autismo tenían más probabilidades de jugar si la primera opción era "perder" en lugar de "mantener", algo que no ocurría con las personas con trastornos relacionados con el autismo. Según los investigadores, esto sugiere que este último grupo es menos susceptible al 'efecto elaboración', es decir, tiene menos probabilidades de dejarse llevar por emociones incoherentes e irracionales. "Las personas con autismo tienden a ser más coherentes en su plan de opciones. Quizá si mayor atención al detalle les ayude a la hora de evitar ser influidos por sus emociones", explica el doctor Neil Harrison en el estudio publicado por la revista 'Journal of Neurosciene' y recogido por otr/press. Pero no todos se muestran igual de optimistas. El doctor Benedetto De Martino señala que "aunque esta atención al detalle y la reducción de la influencia de las emociones durante la toma de decisiones puede ser beneficiosa en algunas situaciones, también puede ser una desventaja en la vida cotidiana". Este estudio refuerza investigaciones previas que sugieren que la diferencia fundamental en la forma en que las personas con autismo toman las decisiones puede estar en la amígdala, una parte del cerebro que participa en el procesamiento de las emociones. En las personas con autismo, la amígdala es diferente en cuanto a la densidad de sus células nerviosas. El doctor Harrison cree que su investigación puede desempeñar un papel importante al poner de relieve los puntos fueres de las personas con autismo, en lugar de centrarse en los aspectos negativos de la enfermedad.

Científicos de Massachusetts descubren una proteína que impulsa el aprendizaje cerebral

• La han identificado como otx2 y proviene de la retina.
• El hallazgo permitirá mitigar el autismo, mejorar los conocimientos de idiomas, una habilidad musical o recuperarse de una lesión cerebral.

Hola a todos, Otra noticia. Últimamente me estoy especializando... Os dejo el enlace. Un saludo, Esther Pinchad aquí

Los colores también se pueden 'oír'

Hola a tod@s: Os paso otra noticia.

"Los colores también se pueden 'oír'.Prueban un dispositivo que permitirá distinguir los colores a los niños ciegos, se utilizará también "en la estimulación sensorial de niños con autismo"

Esta es la fuente. Pinchad aqui Un saludo, Esther .

GENES LIGADOS AL AUTISMO

Científicos avanzan en rastreo de genes ligados al autismo. Dos cromosomas vinculados al trastorno se hallaron en autistas ticos.

Expertos de Costa Rica y de EE. UU analizaron material genético de 247 voluntarios.

Investigadores costarricenses y estadounidenses dieron el primer gran paso en el rastreo de los genes responsables de la aparición del autismo. El equipo halló en población costarricense con autismo del Valle Central dos cromosomas con variantes ligadas a la aparición de este desorden del desarrollo. Se trata de los cromosomas 17 y 15 que regulan proteínas ligadas con procesos en el cerebro.

La investigación determinó que cada uno posee una sección anormal. A estas secciones se les identifica como 17p11 y 15q24. En el primer caso, la sección p11 del cromosoma 17 está duplicada y, en el segundo, el cromosoma 15 no tiene la sección q24.

“Nuestro análisis genético determinó que esto no ocurre en pacientes sanos. Solo se presentó en la población con autismo estudiada, por lo cual estamos seguros de que son variantes relacionadas directamente con la aparición del autismo”, dijo la genetista Alisson Mc Innes.

Esta experta del Mout Sinai Hospital de Nueva York presentó los resultados del trabajo, junto a los investigadores costarricenses que participaron del estudio. Se trata de un avance crucial porque ahora saben dónde buscar los genes ligados al autismo, que, una vez ubicados, revisarán para dar con las mutaciones. Esto permitirá desarrollar una prueba que busque estas mutaciones en familias donde hubo casos de autismo, a fin de detectar a tiempo la población de riesgo.

Puedes leer la noticia completa en este enlace de referencia: NACIÓNpuntoCOM /ALDEA GLOBAL

La fiebre puede desbloquear brevemente un cerebro autista

Durante las últimas décadas, los padres y los médicos han observado que las conductas de los niños con trastornos del espectro autista (TEA) tienden a mejorar durante una fiebre. Esta sospecha se ha confirmado con un estudio publicado en la revista Pediatrics, en la que los investigadores del Instituto Kennedy Krieger han demostrado este efecto.

El estudio evaluó a niños autistas durante y después de un episodio de fiebre encontrando una disminución de los comportamientos autistas en el grupo control. La comprensión de cómo la fiebre afecta al comportamiento de estos niños nos puede dar una idea de las causas del desorden y un potencial trato curativo.

Las conexiones entre diferentes regiones del cerebro no se efectuan en los niños con autismo, lo que limita su capacidad para comunicarse y socializarse. Sin embargo, los rápidos cambios de comportamiento observados con la aparición de la fiebre sugiere que las distintas regiones del cerebro son, de hecho, capaces de conectarse y comunicarse entre sí, algo no contemplado hasta la fecha. Como se desencadena esto, es de momento, toda una incógnita.

El estudio se ha realizdo en 30 niños autistas con edades comprendidas entre 2 y 18 años, durante y después de un episodio de fiebre, definiéndose ésta superior a 38,0ºC. Estos datos fueron comparados con los datos recolectados en otros 30 niños que no padecían la enfermedad. Los resultados revelaron que más del 80% de los niños autistas mostraron alguna mejoría en su comportamiento y aproximadamente el 30% mostró mejorías drásticas.

Fuente: Kennedy Krieger Institute

Noticia

Un papagayo enseña palabras a niño autista Los médicos esperan que el pequeño aprenda ahora palabras con más sílabas de Barney. Londres.- Un papagayo ayudó en Gran Bretaña a aprender sus primeras palabras a un niño autista, según informa hoy el periódico “The Sun”. Para sorpresa de su familia, Dylan, de cuatro años, que sufre fuertes trastornos de aprendizaje y que hasta ahora no hablaba, comenzó a imitar al papagayo, llamado Barney, con palabras como “papá”, “mamá”, “hola” y “noche”. “Barney transformó nuestras vidas”, afirmó al periódico la madre de 33 años. “Antes de tenerlo, Dylan intentaba hablar, pero sólo conseguía hacer ruidos”. Sin embargo, unos meses después de escuchar todo el tiempo al papagayo -un Ara ararauna de Sudamérica- comenzó a pronunciar palabras comprensibles. “Cuando lo llevo ahora a la cama, me dice: ‘noche, noche, mamá’”. Los médicos esperan que el pequeño aprenda ahora palabras con más sílabas de Barney. La terapeuta del lenguaje Hazel Roddham, de la universidad de Lancashire, cree que el fenómeno se debe a que el niño está contento cuando está con el pájaro. “El papagayo atrae la atención del niño, que intenta entonces imitar sus sonidos”, asegura, y añade que además el pájaro habla muy despacio y claro, lo que facilita el proceso.

Noticia

ESTUDIO REALIZADO EN CALIFORNIA Los casos de autismo siguen aumentando pese a la eliminación del mercurio de las vacunas Actualizado miércoles 09/01/2008 16:13 (CET) MARÍA VALERIO MADRID.- Desde que el autismo se descubrió en los años cuarenta, han sido múltiples las teorías que han tratado de ofrecer una explicación a este trastorno. Las más recientes apuntaban la posibilidad de que un ingrediente de algunas vacunas infantiles, el timerosal, pudiese ser responsable de esta alteración neurológica. Sin embargo, una nueva investigación ha demostrado que el número de casos en California ha seguido aumentando considerablemente a pesar de que este compuesto se eliminó casi por completo a partir del año 2001.

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