Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo

En los últimos meses se han publicado varios estudios con resultados similares, que arrojan información valiosa sobre los componentes genéticos implicados en el origen de los Trastornos del Espectro del Autismo. Uno de los trabajos publicados (Wang, K. y cols., 2009) ha identificado variaciones genéticas, ubicadas en el cromosoma 5, presentes en aproximadamente el 15% de las personas con autismo de la muestra que participaron en el trabajo. La mayor parte de los genes alterados se relacionarían con las conexiones que se establecen entre las neuronas, y participarían en el desarrollo del lóbulo frontal. Esta región cerebral se relaciona con algunas de las conductas, como el comportamiento social o las funciones ejecutivas, cuya alteración constituye algunos de los rasgos nucleares de los TEA. Otra de las investigaciones (Glessner, JT. y cols. 2009) apunta en la misma dirección, estableciendo una asociación entre el autismo y la existencia de un exceso de material genético en relación con una proteína (ubiquitina) involucrada en conexiones celulares. Los hallazgos anteriores se han visto replicados en un tercer estudio (Deqiong, M. y cols. 2009) llevado a cabo por un equipo de investigación dirigido por Margaret Pericak Vance, del Instituto de Genómica Humana de Miami. Éste último sostiene que las alteraciones encontradas afectan básicamente a los genes implicados en la adhesión celular de las neuronas, y coinciden con la información aportada por otros trabajos que revelan la existencia de una conectividad reducida entre las células neuronales en los casos de autismo. Los síntomas que caracterizan este tipo de trastornos podrían ocasionarse por una falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, lo que daría lugar a un síndrome de desconexión neuronal. Estos hallazgos son sumamente relevantes, ya que a pesar de que hasta el momento se habían publicado estudios identificando posibles genes implicados en el origen de los TEA, éstos analizaban segmentos muy pequeños del ADN, arrojaban conclusiones dispares que explicaban el problema en muy pocos individuos y sus resultados no se habían logrado reproducir en poblaciones distintas a las estudiadas. Artículos originales: Wang, K. y cols. (2009). Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 459, 528-533. Glessner, JT. y cols. (2009). Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature 459, 569-573 Deqiong, M. y cols. (2009). A genome-wide Association Study of Autism Reveals a Common Novel Risk Locus at 5p14. Annals of human Genetics, 73, 3 , 263 – 387.