Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo
Un mismo fallo genético causa autismo e insuficiencia gastrointestinal
Un estudio dirigido por investigadores de las Universidades deL Sur de California y Vanderbilt ha identificado una variante genética específica que se relaciona con un riesgo genético incrementado de padecer autismo y insuficiencia gastrointestinal.
Los hallazgos sugieren que un fallo en la señalización del gen MET es capaz de contribuir a padecer enfermedades tan distintas como el autismo y la insuficiencia gastrointestinal recurrente, según Patt Levitt, codirector del Zilhka Neurogentic Instute en la Keck Scohool de la Universidad del Sur de California. El estudio se publica en el número de marzo de la revista Pediatrics.
El autismo es un desorden evolutivo caracterizado por déficits en las habilidades para la comunicación, fallos en la relación social e inflexibilidad en la conducta. Como las insuficiencias gastrointestinales son comunes entre personas con autismo, los investigadores han debatudo mucho sobre si este tipo de insuficiencia es la causa un tipo concreto de pacientes de autismo.
"Las insuficiencias gastrointestinales no causan autismo. El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro", aclara Levitt. "Sin embargo, nuestro estudio es el primero que analiza conjuntamente el riesgo genético del autismo y la insuficiencia gastrointestinal de una manera que proporciona una explicación biológicamente plausible respecto a lo que tan a menundo vemos relacionado", según el estudio, recogido por Europa Press.
En el cerebro, el gen MET se expresa en circuitos en desarrollo que están implicados en la comunicación y conducta social. Los fallos en la expresión del gen provocan alteraciones en cómo esos importantes circuitos se desarrollan y maduran, según Levitt. La investigación indica que el gen también juega un importante papel en el desarrollo y del sistema gastrointestinal.
Concretamente se analiza la historia médica de 214 familias incluidas en un registro de autismo. Encontraron que una variante en el gen MET se asoció con el autismo específicamente en las familias donde alguna persona tenía a la vez autismo e insuficiencia gastrointestinal.
El autismo se puede detectar desde que el bebé está en la placenta
Un abuelo crea un navegador web para su nieto con autismo
Noticia publicada en El Pais.com (1)
Los colores, las pancartas publicitarias y los contenidos estridentes constituyen un obstáculo para estas personas
Las barreras que diariamente tienen que esquivar muchas personas que sufren alguna discapacidad también están presentes en las nuevas tecnologías. Un ejemplo son los afectados de autismo, que se ven desbordados por la cantidad de información, elementos y colores presentes en los navegadores de Internet. Por eso, un informático ha creado, con asesoramiento de profesionales del tratamiento del autismo, un navegador web específico para estos enfermos, que ha puesto a disposición de todo el mundo de forma gratuita en la Red. (2)
Un abuelo coraje de Las Vegas, informático y con un nieto con autismo, se dio cuenta de que Internet podría ser una buena herramienta para la rehabilitación de su nieto de seis años. Sin embargo, lo único que consiguió fue el desánimo tras constatar que para el pequeño Zac la gran cantidad de colores, las pancartas publicitarias y los contenidos estridentes de la Red no lo ayudaban en nada. Con sus dotes de programador, John LeSieur diseñó un navegador web específico para niños autistas, que simplifica la búsqueda de contenidos y elimina los elementos que afectan a la mente de quienes sufren esta enfermedad.
John LeSieur, programador informático afincado en Las Vegas, se dio cuenta de que él mismo podría facilitar la vida a su nieto si creaba un navegador más sencillo. Aprovechando su pequeña empresa de software llamada People CD Inc., se dio a la tarea de proyectar el navegador. LeSieur sólo buscaba ayudar a su nieto Zackary Villeneuve, que vive en Saint Remi, Quebec (Canadá), pero una vez que publicó en Internet su proyecto, muchos padres quisieron probar el Navegador Zac para niños autistas.
Preguntando a pedagogos y rehabilitadores de autismo, el abuelo de Zac incorporó numerosas prestaciones a su navegador, como el bloqueo de algunas teclas y funciones del ordenador para que el niño no se distraiga con elementos secundarios, como el botón derecho del ratón o la tecla Imprimir pantalla. "Algunas partes de la Red tienen mucho material extraño que puede estar distrayendo y para un niño que se comunica de forma no verbal, no habría ninguna posibilidad para que utilice esta información", señaló un investigador de la Brown University de Rhode Island Stephen Sheinkopf.
Otros elementos del navegador, como los iconos simplificados y su gran tamaño, ayudan al pequeño a acceder de forma directa a juegos, cuentos o ejercicios mentales. "Estamos tratando de evitar aquellos sitios web que sean oscuros, agresivos visualmente o muy complicados, porque todo esto tiene qué ver con su propia autoestima. Si ellos no sienten que tienen el control, se frustrarán fácilmente", asegura John LeSieur.
Fuentes que se citan:
Aspectos Biopsiconeurológicos del Síndrome Autista
Introducción: Los resultados de las investigaciones de las décadas de 1960 y 1970 claramente demostraron que el autismo se asociaba con déficits cognitivos que no podían ser explicados en términos psicodinámicos y motivacionales.
Una quinta parte de la población autista mostraba anormalidades neurológicas detectables o las desarrollaba en algún momento (por ejemplo: crisis epilépticas), indicando una disfunción cerebral "orgánica" subyacente. Los primeros estudios de gemelos autistas mostraron que los factores genéticos podían jugar un rol importante en la etiología de este trastorno. Todos estos hallazgos contribuyeron a que se aceptase que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo con bases biológicas.
Actualmente, el síndrome autista es considerado como un síndrome del neurodesarrollo, que exhibe una constelación de síntomas aparentemente poco relacionados y una amplia variabilidad en cuanto a la presentación sintomática, y el nivel de severidad de los sujetos aquejados.
Según la Autism Society of America (2000) el autismo es un trastorno complejo del desarrollo que aparece típicamente durante los primeros tres años de vida. Los niños y adultos con autismo muestran dificultades en la comunicación verbal y no verbal, interacción social y actividades de juego y diversión. El desorden les hace difícil la comunicación con otros y relacionarse con el mundo exterior. Además podrían mostrar movimientos corporales repetitivos (aleteo de manos, balanceo, etc.), respuestas inusuales a las personas, apego inadecuado a objetos, y además podrían resistirse al cambio de rutinas.
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Fuente: Punto de Partida Aldo J. Barbero. Psicólogo Clínico. Caracas, Venezuela.
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central convencer a la familia y a los maestros de que un niño autista puede lograr el más fino nivel de desarrollo”.Por Carolina Duek