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GENES LIGADOS AL AUTISMO

Científicos avanzan en rastreo de genes ligados al autismo. Dos cromosomas vinculados al trastorno se hallaron en autistas ticos.

Expertos de Costa Rica y de EE. UU analizaron material genético de 247 voluntarios.

Investigadores costarricenses y estadounidenses dieron el primer gran paso en el rastreo de los genes responsables de la aparición del autismo. El equipo halló en población costarricense con autismo del Valle Central dos cromosomas con variantes ligadas a la aparición de este desorden del desarrollo. Se trata de los cromosomas 17 y 15 que regulan proteínas ligadas con procesos en el cerebro.

La investigación determinó que cada uno posee una sección anormal. A estas secciones se les identifica como 17p11 y 15q24. En el primer caso, la sección p11 del cromosoma 17 está duplicada y, en el segundo, el cromosoma 15 no tiene la sección q24.

“Nuestro análisis genético determinó que esto no ocurre en pacientes sanos. Solo se presentó en la población con autismo estudiada, por lo cual estamos seguros de que son variantes relacionadas directamente con la aparición del autismo”, dijo la genetista Alisson Mc Innes.

Esta experta del Mout Sinai Hospital de Nueva York presentó los resultados del trabajo, junto a los investigadores costarricenses que participaron del estudio. Se trata de un avance crucial porque ahora saben dónde buscar los genes ligados al autismo, que, una vez ubicados, revisarán para dar con las mutaciones. Esto permitirá desarrollar una prueba que busque estas mutaciones en familias donde hubo casos de autismo, a fin de detectar a tiempo la población de riesgo.

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