Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo

En los últimos meses se han publicado varios estudios con resultados similares, que arrojan información valiosa sobre los componentes genéticos implicados en el origen de los Trastornos del Espectro del Autismo. Uno de los trabajos publicados (Wang, K. y cols., 2009) ha identificado variaciones genéticas, ubicadas en el cromosoma 5, presentes en aproximadamente el 15% de las personas con autismo de la muestra que participaron en el trabajo. La mayor parte de los genes alterados se relacionarían con las conexiones que se establecen entre las neuronas, y participarían en el desarrollo del lóbulo frontal. Esta región cerebral se relaciona con algunas de las conductas, como el comportamiento social o las funciones ejecutivas, cuya alteración constituye algunos de los rasgos nucleares de los TEA. Otra de las investigaciones (Glessner, JT. y cols. 2009) apunta en la misma dirección, estableciendo una asociación entre el autismo y la existencia de un exceso de material genético en relación con una proteína (ubiquitina) involucrada en conexiones celulares. Los hallazgos anteriores se han visto replicados en un tercer estudio (Deqiong, M. y cols. 2009) llevado a cabo por un equipo de investigación dirigido por Margaret Pericak Vance, del Instituto de Genómica Humana de Miami. Éste último sostiene que las alteraciones encontradas afectan básicamente a los genes implicados en la adhesión celular de las neuronas, y coinciden con la información aportada por otros trabajos que revelan la existencia de una conectividad reducida entre las células neuronales en los casos de autismo. Los síntomas que caracterizan este tipo de trastornos podrían ocasionarse por una falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, lo que daría lugar a un síndrome de desconexión neuronal. Estos hallazgos son sumamente relevantes, ya que a pesar de que hasta el momento se habían publicado estudios identificando posibles genes implicados en el origen de los TEA, éstos analizaban segmentos muy pequeños del ADN, arrojaban conclusiones dispares que explicaban el problema en muy pocos individuos y sus resultados no se habían logrado reproducir en poblaciones distintas a las estudiadas. Artículos originales: Wang, K. y cols. (2009). Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 459, 528-533. Glessner, JT. y cols. (2009). Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature 459, 569-573 Deqiong, M. y cols. (2009). A genome-wide Association Study of Autism Reveals a Common Novel Risk Locus at 5p14. Annals of human Genetics, 73, 3 , 263 – 387.

La Historia de Marlon

Se llama Marlon. Tiene 26 años, vive en Sacramento (California, Estados Unidos), mide 1,85 metros y pesa 128 kilos. Marlon tiene autismo severo, lo diagnosticaron a los 18 meses cuando todavía se consideraba una enfermedad rara. Pearlie Barton, de 58 años, recuerda que Marlon era un bebé que no lloraba. Nunca. Ni siquiera cuando se caía o le ponían una vacuna. No le interesaban los juguetes, no miraba a los otros niños. De hecho, nunca fijó su mirada en nada ni en nadie, ni siquiera en la televisión. “Siempre supe que algo no iba bien, pero la palabra autismo para mí no significaba nada” Ella no puede perderlo de vista ni un minuto y él la necesita para todo, todo el tiempo. Pearlie pasa buena parte de su vida esperando por Marlon. La fotógrafa estadounidense Renée C. Byer, ganadora del Premio Pulitzer en 2007 y autora de estas fotos, da fe. Tardó un mes en fotografiar todas las rutinas de Marlon y su madre, las largas e incomprensibles esperas, las repeticiones de movimientos, el orden meticuloso e inviolable de cada acto de su vida. Cada mañana, Pearlie empieza a despertar a su hijo a las siete. Sabe que necesitará entre una y tres horas para sacarlo de la cama. Tiene una pequeña tienda de cosmética y trabaja como esteticista. Al día cambia una y otra vez las citas con sus clientas para adaptarse a los ritmos de su hijo. A los 22 años, Marlon dejó de ir al colegio porque ya no aprendía o, al menos, ya no eran capaces de enseñarle nada. Así que ahora todos los días se va con su madre a trabajar, pero conseguirlo no es nada fácil. Nada. Después de remolonear en la cama durante varias horas, Marlon se levanta y pone en marcha el primer ritual del día: se quita el pijama y la ropa de cama y lo mete todo en la lavadora, luego entra en la ducha y da dos golpes en la pared para avisar a su madre de que ya está listo para el baño. Entonces, ella lo lava de la cabeza a los pies –siempre en este orden–, le echa colonia con un spray y le seca. El chico se lava los dientes. Cuando termina pasa horas colocando el cepillo en la posición exacta del día anterior. Para entonces, su madre ya espera fuera, sentada en un pequeño taburete, hasta que su hijo examine el cuarto de baño, coloque todo meticulosamente, compruebe una y otra vez que las cosas están en su sitio y decida salir. Pearlie ha aprendido que tiene que respetar sus tiempos. Si intenta sacarlo de su realidad, Marlon se pone rígido, mueve violentamente las manos y hace ruidos con la nariz. Cualquier variación lo pone en guardia, si cambian una señal de tráfico de su calle cae en crisis, lo mismo si una silla está fuera de su lugar. Sólo se siente seguro en su rutina. Cuando al fin sale del baño, su madre le unta crema en las piernas y gel en el pelo e inicia el ritual de la camisa. El chico es capaz de abotonársela si los botones son un poco más grandes de lo habitual y están perfectamente alineados. Así que la solución es que su madre empiece a abrochar de abajo a arriba y lo deje a él la mitad de los botones. Con las zapatillas también van a medias. Marlon es capaz de ponérselas, pero no de atar los cordones. El chico suele pasar mucho tiempo, a veces horas, de pie, sin moverse. Pearlie no intenta sacarlo de su ensimismamiento. La mañana podría complicarse si alguien lo interrumpiese. A veces pasa 40 minutos frente a la mesa del desayuno. Por eso, su madre le prepara los cereales con zumo de naranja, pero espera para servir la leche hasta que él se sienta y se muestra dispuesto a comer. “Marlon hace las cosas a su ritmo y no hay manera de forzarlo para que se mueva más rápido”, resume Pearlie. Para salir de casa ella despliega una verdadera puesta en escena. Él tiene que sentirse seguro, así que su madre hace un alarde de confianza, coge las llaves del coche, sale al porche sin dejar el menor rastro de duda y otra vez espera. A pesar de la liturgia, Marlon puede tardar mucho tiempo en aparecer. “Hay días que ella no puede abrir su pequeño negocio hasta las dos de la tarde”, cuenta Byer. En la tienda de su madre Marlon a veces ayuda, otras, pinta –una de sus aficiones junto a lanzar bolos en la bolera sin mirar jamás la tabla de anotaciones–. Los días que organiza las estanterías con su madre, ella lo festeja chocando los cinco dedos de las manos con él. Es la única señal de alegría que Marlon entiende, cualquier otra manifestación sería interpretada como una amenaza. La vida sedentaria hace engordar a Marlon y hay que tomarle la tensión cada día, darle antihipertensivos, Ibuprofeno, anticonvulsivos y multivitaminas. Cada noche, Pearlie cierra la nevera con un candado: “No quiero que nadie piense que estoy matando a mi hijo de hambre”, advierte, y deja fuera unas manzanas y una botella de agua por si se despierta en medio de la noche a buscar comida. Después del trabajo vuelven a casa andando. Para el camino Pearlie se arma con un bate de béisbol para defender a su hijo, que le dobla la talla, de los perros que andan sueltos por el parque y lo aterrorizan. “Hay que tener mucho amor y paciencia para hacer todo esto cada día”, dice. Lo único que le quita el sueño es pensar qué será de Marlon cuando ella no esté. “No quiero que mi hijo acabe medicado e ignorado en una residencia. Yo sólo quiero que sea feliz”. Varias veces lo ha llevado a centros para discapacitados mentales, pero siempre lo rechazan por ser “poco cooperativo o, incluso, intimidatorio”. “En esos sitios no saben manejar a un autista severo. Nosotros somos los únicos expertos. No hay milagros ahí fuera”, afirma Pearlie. Cuando Marlon fue diagnosticado, el autismo era una enfermedad poco conocida y él no tuvo ninguna preparación para vivir con su trastorno. Hoy los niños autistas reciben apoyo escolar y son entrenados en el desarrollo de habilidades sociales, les enseñan a comunicarse, y los que pueden aprenden un oficio. Marlon ha llegado tarde a eso. En su habitación, su madre ha colgado un cuadro: Obama y Martin Luther King: “I have a dream”. “Todas mis esperanzas están puestas en él”, anuncia Pearlie refiriéndose a la intención del presidente de reformar el sistema sanitario de EE UU. Pearlie cuando vuelve a casa agotada y su hijo, que no le ha dirigido la palabra en todo el día, le tira una pelota para jugar en el salón de casa. Es medianoche, pero ella no puede negarse, y devuelve la pelota. Ya sabe que Marlon no parará hasta el balonazo número 100

Una prueba durante el embarazo puede decir si hay riesgo de autismo en el bebé

EFE. 12.01.2009 - 16.56 h Científicos de la Universidad inglesa de Cambridge han vinculado los altos niveles de testosterona en el fluido amniótico de las embarazadas con el autismo. Este avance puede hacer que el autismo sea identificado durante el embarazo con pruebas prenatales como la amniocentesis, la más usada en la identificación del síndrome de Down(consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo). Estas conclusiones se basan en el seguimiento del comportamiento de 235 niños desde el nacimiento hasta los ocho años de edad, según informa el periódico británico The Guardian. Con este avance científico se ha abierto además un debate sobre que las parejas recurran a esta prueba. "Si hubiera una prueba prenatal para el autismo, ¿Esta sería deseable? ¿Qué perderíamos si los niños con autismo fuesen eliminados de la población?", se pregunta el profesor Simon Baron-Cohen, director del equipo que llevó a cabo esta investigación. "Deberíamos empezar a debatir esto. Hay una prueba para el síndrome de Down y es legal y los padres ejercen el derecho de elegir sobre el embarazo, pero se suele vincular al autismo con el talento. Es una condición diferente", agregó. Los niños autistas pueden tener una enorme capacidad para las matemáticas o la música, pero también problemas de comunicación, por lo que algunos deben ser ingresados en instituciones especiales. Por otro lado, este avance puede dar paso al desarrollo de tratamientos. "Algunos investigadores de compañías farmacéuticas pueden ver esto como una oportunidad para desarrollar un tratamiento prenatal. Hay fármacos que bloquean la testosterona", exlicó Baron-Cohen. La Sociedad Nacional del Autismo ha indicado que algunos de sus miembros consideran que una prueba para detectar el desorden puede ayudar a los padres a prepararse para ayudar al niño. Fuente: 20 minutos

El caso de Arturo abre el informativo de la tarde de la televisión de galicia

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» 19.07.09 - MIRENKO CAROCHE | SAN SEBASTIÁN. DV. Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome. El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología. Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal. Mejora de tratamientos Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar». Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».

Derechos de Sara

Una red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva

INTERNET | Creada por la UV y la Fundación Adapta

Efe | Valencia

Actualizado jueves 02/07/2009 09:42 horas

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El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universitat de València y la Fundación Adapta han presentado Miradas de Apoyo, un nuevo modelo de red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva.

El portal web Miradas de apoyo, basado en el funcionamiento de las redes sociales tipo Facebook, está dirigido a las personas que se encuentran en situación de exclusión o en riesgo de padecerla y "permite conocer cómo es una persona con necesidades de apoyo", dijo Javier Sevilla, uno de los creadores del portal. "Esta web propicia que colectivos en riesgo de exclusión puedan tomar las riendas de su propia vida, ya que amplía y potencia sus posibilidades para tomar decisiones. Además, facilita la gente de su entorno la coordinación para ayudarla y para que alcance una mayor calidad de vida".

En la web se recogen los aspectos esenciales de la vida de la persona y cuenta con herramientas visuales para facilitar su comprensión con profundidad. Los participantes de cada grupo pueden relacionarse también con los de otros para compartir experiencias, recursos y conocimientos. Además, cuenta con todas las ventajas de las redes sociales ya existentes y ayudas específicas para el trabajo centrado en la persona.

Miradas de Apoyo es un espacio al que sólo tienen acceso los miembros del grupo o red de apoyo. A partir de ahora, cualquier persona podrá darse de alta, crear un grupo de apoyo para sí misma o para un familiar y comenzar a trabajar.

Personas que sí merecen la pena.

http://www.asociacionvidaactiva.es/

Gracias chicos, por ser como sois y por mimar tanto a Arturo. !Nos vemos el 18 de julio en Pantín! llevaré a Arturo a hacer surf con vosotros, jejej, y pasaremos un rato juntos.