Un mismo fallo genético causa autismo e insuficiencia gastrointestinal

LOS ANGELES, 2 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un estudio dirigido por investigadores de las Universidades deL Sur de California y Vanderbilt ha identificado una variante genética específica que se relaciona con un riesgo genético incrementado de padecer autismo y insuficiencia gastrointestinal.

Los hallazgos sugieren que un fallo en la señalización del gen MET es capaz de contribuir a padecer enfermedades tan distintas como el autismo y la insuficiencia gastrointestinal recurrente, según Patt Levitt, codirector del Zilhka Neurogentic Instute en la Keck Scohool de la Universidad del Sur de California. El estudio se publica en el número de marzo de la revista Pediatrics.

El autismo es un desorden evolutivo caracterizado por déficits en las habilidades para la comunicación, fallos en la relación social e inflexibilidad en la conducta. Como las insuficiencias gastrointestinales son comunes entre personas con autismo, los investigadores han debatudo mucho sobre si este tipo de insuficiencia es la causa un tipo concreto de pacientes de autismo.

"Las insuficiencias gastrointestinales no causan autismo. El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro", aclara Levitt. "Sin embargo, nuestro estudio es el primero que analiza conjuntamente el riesgo genético del autismo y la insuficiencia gastrointestinal de una manera que proporciona una explicación biológicamente plausible respecto a lo que tan a menundo vemos relacionado", según el estudio, recogido por Europa Press.

En el cerebro, el gen MET se expresa en circuitos en desarrollo que están implicados en la comunicación y conducta social. Los fallos en la expresión del gen provocan alteraciones en cómo esos importantes circuitos se desarrollan y maduran, según Levitt. La investigación indica que el gen también juega un importante papel en el desarrollo y del sistema gastrointestinal.

Concretamente se analiza la historia médica de 214 familias incluidas en un registro de autismo. Encontraron que una variante en el gen MET se asoció con el autismo específicamente en las familias donde alguna persona tenía a la vez autismo e insuficiencia gastrointestinal.

Aspectos Emocionales en el autismo... 2

Regulación de emociones: El tronco cerebral actúa como un filtro regulador de las emociones, en las personas en el espectro autista este filtro tienen una actuación bien pobre, lo que causa problemas de ansiedad, cambios de humor repentinos y limitada tolerancia a la frustración. Durante el día, las demandas rutinarias entre otros aspectos hacen que el cuerpo acumule químicos estresantes y en las personas en el espectro autista muchas veces se acumulan de tal manera que llega un momento donde hay una reacción sumamente intensa, esta puede ser un berrinche (“meltdown”) donde hay una pérdida de control total (se auto agreden, agreden a alguien o hacen una “pataleta” o el aislamiento total (“shutdown”) donde la persona se aísla totalmente y no hay reacción alguna. En el Berrinche (“meltdown”) Los estresantes químicos acumulados llegan a un punto de ebullición donde las destrezas para afrontarlos se pierden y el niño reacciona para escapar a la situación y reducir la ansiedad. Muchas veces recurren a patear, empujar, tirar cosas pues estas acciones estimulan el sistema propioceptivo y les ayuda a liberar estos estresantes químicos. En la aislación (“shutdown”) la estimulación es demasiado abrumadora y entonces el sistema nervioso se bloquea para compensar. El niño se puede poner letárgico, quedarse con la mirada fija y mantenerse sin hacer ninguna reacción. Como podemos ayudar al niño a calmarse.... 1)Remover demandas y disminuir la estimulación 2)Mantener un tono de voz bajo 3)Si es posible removerlo a un área segura 4)Tratar de usar algún patrón rítmico si el niño esta receptivo ( un movimiento de manos, una canción, mecerlo ,brincar en trampolín) 5)Dejar que el niño se calme y recuerde que va a estar susceptible por un rato a otro berrinche. Muchas personas erróneamente piensan que este tipo de berrinche es intencional y que es una “pataleta” de un niño malcriado. Debemos recordar que este berrinche es el resultado de que el niño perdió el control y este no está siendo desafiante a propósito. Por lo tanto no lo debemos castigar, sino le debemos proveer herramientas para que aprenda a controlar sus emociones. Tampoco debemos perder el tiempo durante el berrinche de tratar de aconsejar, sermonear o razonar con el niño pues no vale la pena debido a que sus destrezas para razonar están bloqueadas por el berrinche. Agentes desencadenantes (“triggers”) y señales físicas que usualmente preceden el berrinche (“meltdown”) o el aislamiento ( “shutdown”) “Triggers”(desencadenantes) Cansancio, hambre Sobrecarga sensorial transiciones Cambios inesperados, Incertidumbre ansiedad Personas extrañas Presión de hacer una tarea Señales físicas Auto estimulación “stimming” Cambio en el tono de voz Aumento en su actividad motora Aumento en comportamientos repetitivos Cambios en sus expresiones faciales Ciertas posiciones físicas ¿Cómo podemos ayudar a nuestros chicos a reducir el estrés? 1)Proveerle un ambiente estructurado y rutinas en su diario vivir. 2)Podemos darle pequeñas compresiones en las coyunturas, estiramiento de las extremidades, esto va a estimular el sistema proprioceptivo y los va a ayudar a eliminar la tensión. 3)Disminuir la carga sensorial( ruidos, intensidad de luces, decoración con los colores intensos, uso de perfumes o velas de olor, esto varia de niño a niño) 4) Ayudarle a reconocer cuando se están sintiendo tensos o cansados. 5)Utilizar ejercicios de la dieta sensorial durante el día. 6)Enseñarle una rutina para aprender a calmarse ( contar, respiración profunda, una canción, brincar en un trampolín,ect) 7)Enseñarle a comunicar la necesidad de un pequeño receso ( Podemos utilizar pictogramas, o alguna señal (si el niño es no verbal) 8)Una vez hayamos encontrado una rutina para calmarlo que sea efectiva debemos ensayarlas con el niño cuando este calmado para que vaya aprendiendo a hacerlo él solito. 9)Podemos crear un guión social con esta rutina y tener varias copias accesibles y portátiles. 10)Una vez el niño este calmado después de utilizar la rutina, repase lo sucedido con el niño (puede usar el guion social) y celebre con el niño el triunfo. El hecho de que el niño conquiste la emoción le da seguridad en sí mismo y lo anima a buscar ayuda en una próxima ocasión. Siempre es bueno tener un área tranquila y segura en caso de que el niño haya perdido el control y llevarlo allí para que se calme. Ahora, si el niño ya entiende el concepto de regulación de emociones solo llévelo a esa área en el caso de un episodio de categoría 5. En el caso que la rutina para calmarlo no funciona, entonces debemos llevarlo a esa área y tratar la rutina de nuevo. En el caso de que no funcione, una vez pasado el episodio anote sucesos previos al episodio para buscar nuevas estrategias para calmar al niño. La identificación y regulación de las emociones son un área de dificultad para los niños en el espectro del autismo, estas deficiencias pueden causar ansiedad,rabietas,cambios de humor,e impulsividad. Recuerde que este comportamiento no es por puro capricho, es un mecanismo de autodefensa. Con paciencia, haciendo observaciones y proveyendo estructura y soporte podemos proveerle las herramientas básicas para mejorar la percepción y expresión de las emociones y su deseos. Trabajar esta área de las emociones les ayudara a los chicos en el espectro autista a desarrollar habilidades para una mejor integración social. Referencias: “Emotional World on the Spectrum”, Bill Nason LLP “The Incredible 5-Point Scale – Assisting Students with Autism Spectrum Disorders in Understanding Social Interactions and Controlling Their Emotional Responses” by Kari Dunn Buron and Mitzi Curtis

Aspectos emocionales en el autismo

Las emociones son muy complejas y afectan a todos los individuos, y los niños con discapacidades no están excentos de éstas. Los niños en el espectro autista presentan mucha dificultad en esta área y de hecho algunos de los mitos que más rodea este padecimiento es que las personas en el espectro no son capaces de sentir emociones y que no sienten apego a nadie. Las personas en el espectro del trastorno autista demuestran las emociones de forma diferente y tienen ciertas dificultades pero NO es cierto que no tienen sentimientos ni se apegan a nadie.

Las personas en el espectro comúnmente tienen mayores problemas en estas áreas:

1) Identificar emociones 2) La habilidad de regular y controlar sus emociones 3) Dificultad en compartir sus sentimientos 4) Capacidad disminuida para ver las cosas desde el punto de vista de otros 5) Problemas identificando la causa de sus sentimientos

Identificar las emociones:

Usualmente los niños con autismo tienen dificultad en identificar las emociones que los afectan. Sus reacciones a las emociones son bien intensas. Obviamente, como tienen dificultad en identificar sus sentimientos no los pueden controlar.

a) Para ayudarlos debe comenzar con emociones básicas: feliz, triste, enojado, asustado. Puedes utilizar tarjetas, PECS, “Flashcards” o tomarles fotos a los miembros de tu familia haciendo los gestos. Una vez el niño haya aprendido a reconocer estos gestos pueden imitar frente al espejo y tomarle fotos haciendo estos gestos. Existen varios videos que también pueden ayudarles a comprender el concepto (http://www.thetransporters.com/).

Recursos para imágenes y pictogramas:

http://www.viviendoenotradimension.com/feelingsfacesc.pdf http://www.mes-english.com/flashcards/files/feelings_span.pdf http://disfasiaenzaragoza.com/pictogramas/pictogramas.html http://www.catedu.es/arasaac/s/arasaac/ http://rincones.educarex.es/diversidad/index.php?option=com_remository&Itemid=90&func=select&id=20 http://picasaweb.google.com/DesislavaPeeva79/eTKNSH# http://www.iocresco.it/index.php?option=com_wrapper&view=wrapper&Itemid=88 http://www.do2learn.com/picturecards/printcards/social_emotionshealthpeople.htm b) Puedes preparar un tablero de sentimientos y que el niño ponga como se siente. Pueden recortar fotos de revistas y agruparlas por emoción y pegarlas en una libreta para que le sirva de referencia.

c) Algo que podemos hacer para ayudarlos a conectar emociones con sucesos es utilizar frases como: “(nombre del niño) está feliz porque estamos en el parque. “ “Mama está molesta porque derramaste la leche en el piso.”

d) Usar una escala de emociones

Uno de las dificultades más comunes es que los niños no entienden los niveles de intensidad en las Emociones. Prepare un tablita así

Puedes poner fotos o pictogramas de las emociones al lado de los números para ayudarles a entender los diferentes grados de las emociones.

5-furioso 4-disgustado 3-Irritado 2-Molesto 1-Calmado

Además es bueno tomar notas sobre las causas de los cambios de humor del niño, para poder ayudarle a identificar cuando está molesto o furioso. Es buena idea a hacer una tablita portátil (laminarla!!) para tenerla siempre a la mano y cuando surjan los desencadenantes del cambio de humor le podemos señalar el número al niño. Ya cuando el niño pueda identificar los grados de emoción podemos añadirle destrezas para ayudarle a manejar sus emociones. 5 -furioso -Salir inmediatamente del lugar y practicar alguna técnica de relajación 4 -disgustado- Pedir ayuda 3 -Irritado -Respirar profundo, contar del 1-10 2 -Molesto- Respirar profundo 1 -Calmado -listo para jugar y aprender Hay varias formas de utilizar esta escala aquí varios ejemplos: http://jillkuzma.files.wordpress.com/2008/11/5-point-scale-group-check-in.pdf http://jillkuzma.files.wordpress.com/2008/09/big-little-problem-5-point-chart.pdf http://www.5pointscale.com/more_sweet_scale.htm Un libro muy bueno para ayudar al niño a entender este concepto es: “When my worries get to big” por Kari Dunn Buron http://www.5pointscale.com/stuff_kari_mitzi.htm#published e) Aqui comparto con ustedes unos articulos online excelentes sobre aprendizaje y regulación de emociones: http://aulautista.wordpress.com/2008/11/04/trabajando-habilidades-emocionales-1%c2%aa-parte/ http://aulautista.wordpress.com/2008/11/05/trabajando-habilidades-emocionales-2%c2%ba-parte/ http://aulapt.wordpress.com/2008/12/13/trabajando-las-habilidades-socio-emocionales/ http://aulapt.wordpress.com/2008/12/14/trabajando-las-habilidades-socio-emocionales-ii/ http://aulapt.wordpress.com/2008/12/22/trabajando-las-habilidades-socio-emocionales-iii/ http://elsonidodelahierbaelcrecer.blogspot.com/search/label/Socializaci%C3%B3n

continuara.....

Intervención de Inés en Las Jornadas de Autismo Galicia diciembre-2008

Os dejo aquí los videos, que espero que comente la protagonista. Inés formó parte del equipo de ponentes de la asociación TADEGa, invitados a las jornadas. Aquí os dejo una copia de su presentación.

La gente normal me da miedo. Una película sobre el autismo.

Está en inglés.¿Alguien nos lo traduce?

Autismo: etiología y tratamiento

En este video se describen varias experincias personales de familias con hijos con autismo. Explican también a qué conclusiones fueron llegando tras años de convivir con sus hijos y cómo una terapia acertada los ha ayudado.

Confederación Autismo España y Ley de dependencia

La Confederación presenta al Cermi Estatal sus propuestas de mejora sobre la Ley de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en Situación de Dependencia

La CAE, con la participación de su Comisión para el Sistema de Autonomía Personal y Atención a la Dependencia, ha elaborado un documento en el que prioriza las acciones que podrían facilitar el apoyo de las personas con TEA en el marco de esta Ley, y su consideración dentro de las prestaciones establecidas por el SAAD.

En este documento la CAE solicita una revisión del Baremo de Valoración de la Dependencia (BVD) y sugiere que se amplíen las áreas de valoración incluyéndose, entre otros, aspectos relacionados con las funciones del lenguaje, la comunicación y habilidades sociales y de relación interpersonal. Asimismo, propone una revisión en las ponderaciones de las puntuaciones actuales del baremo. Por otra parte, considera fundamental la unificación del perfil profesional mínimo de los técnicos que realizan las valoraciones. Además, sería imprescindible impulsar y dotar de contenido a las dimensiones de prevención de la dependencia y de promoción de la autonomía que contempla la Ley, desarrollando los servicios y prestaciones relacionadas con las mismas. También sería necesario definir un régimen de compatibilidades entre servicios y prestaciones, homogéneo y común para todas las Comunidades Autónomas. Autismo España también demanda asegurar la igualdad de acceso y atención (copago, tipo y calidad de los servicios, etc.) entre los usuarios que reciben directamente los servicios establecidos por la Ley, y aquellos que perciben las prestaciones económicas vinculadas a los mismos. También considera imprescindible establecer un sistema efectivo de información a los usuarios sobre el SAAD, que permita a los mismos el seguimiento de sus solicitudes y que sea accesible. Asimismo, reclama el establecimiento de un órgano de defensa de los usuarios. Además, la CAE reivindica la participación de los organismos representantes de personas con discapacidad en los desarrollos normativos relativos a la calidad de los servicios. De este modo, podría garantizarse la adecuación del catálogo de servicios a las necesidades de este colectivo. Por último, la Confederación insta al establecimiento de garantías de sostenibilidad financiera del SAAD a medio y largo plazo, así como el reconocimiento explícito de las Entidades No Lucrativas como prestadoras de servicios del SAAD.