UN GRAN EJEMPLO, SÍ SE PUEDE.

Podemos!!! Felicidades Fernando, felicidades Carmen. Se respiera una atmósfera muy apacible. Esto es un gran ejemplo de que sí se puede. Enlace al perfil de Carmen Aguirre en facebook

Resumen de actividades 2009 de la asociación Por Dereito

Basta ya!!

El mito de la Madre Heladera

'El autismo es consecuencia directa de la relación del niño con la madre y "desde el útero!!!"

Fue el mismísimo Leo Kanner que en el año 1943 en Baltimore, describió los síntomas de lo que llamo "Autismo Infantil Precoz" , el primer responsable también por la creación de este mito.

Kanner , viendo que todos sus pacientes provenían de la clase media acomodada , de familias de profesionales y que ,según sus palabras ,"ni uno de mis pacientes es hijo de padres poco inteligentes" desarrollo la teoría de la "Madre Nevera" o "Refrigerator Mom". Seguramente influenciado por las corrientes freudianas tan populares en la época , argumento que el autismo seria la consecuencia de una relación "tibia" con la madre , que abocada a sus tareas profesionales ,habría perdido parte del instinto materno esencial ; el autismo seria entonces ,la consecuencia de la ruptura de comunicación afectiva entre la madre y el hijo ,y la madre la culpable. Ya en el año 1954 Kanner comenzó a advertir lo endeble de su teoría , al percibir que los hermanos de los autistas , educados de la misma manera por los mismos "refrigeradores" no tenían , la enorme mayoría de las veces, ningún tipo de problema de conducta ni de comunicación. Solo en el año 1971 Leo Kanner desistió para siempre de su absurda "teoría térmica" y absolvió a las madres de toda culpa , lamentablemente para ese entonces , el mal ya estaba hecho.

Esta teoría estigmatizo durante décadas a los padres y de alguna manera lo continua haciendo , sobre todo en los países donde la técnica psicoanalitica de la vieja escuela freudiana todavía tiene poder dentro de los ámbitos académicos , ya que mismo durante el declinio y la aceptación del propio error por parte de Kanner , algunos autores como Bruno Bettelheim Por un especie de simpatia IDEOLOGICA y con la absurda teoria de Kanner , volvieron a levantar las banderas del "problema afectivo" .

Diseñan un sistema de comunicación por ordenadores y móviles para autistas

• Permitirá a los usuarios relacionarse con el entorno.
• El objetivo final es que un ordenador central controle las acciones que tengan una lógica y les ayude a tomar decisiones

EFE. 16.02.2010 - 14.48 h

Un grupo de investigación de la Universidad de Granada ha diseñado un sistema de comunicación que permite a personas con autismo u otro tipo de necesidades especiales relacionarse con su entorno a través de ordenadores o terminales móviles como teléfonos, Iphone o Ipod.

El nuevo sistema funcionará a través de unos sensores colocados en la vivienda o el centro educativo, hasta los que los usuarios mandarán la información a través de estos dispositivos, según los autores.

El Grupo de Investigación en Especificación, Desarrollo y Evolución de Software (GEDES), de la Facultad de Informática y Telecomunicaciones puso en marcha hace varios años el proyecto Sc@ut, para elaborar comunicadores destinados a personas con problemas de comunicación, como el autismo.

El objetivo desde el comienzo era contribuir a mejorar las capacidades de interacción y planificación de los usuarios y ayudarles en las relaciones sociales.

La experiencia del grupo GEDES en el diseño de este tipo de dispositivos avala la creación de los nuevos instrumentos, en los que la función principal ya no será la comunicación social, sino la interacción con el entorno, que permita a los usuarios realizar determinadas actividades.

Dispositivos móviles

En este sentido, la directora del GEDES, María José Rodríguez Fórtiz, explica que el objetivo es adaptar las viviendas o los centros de educación en los que se desarrolla la actividad de estas personas con necesidades especiales a estos nuevos dispositivos móviles.

Los usuarios podrán, por ejemplo, abrir o cerrar ventanas o puertas a través del dispositivo que envía una señal a sensores instalados en la vivienda.

Pero el propósito final es ir más allá y que el ordenador central que controle las acciones tenga una lógica que ayude a estas personas en la toma de decisiones, además de dar aviso si se detecta algún tipo de anomalía.

El primer prototipo se está elaborando y las pruebas se van a realizar en algunos centros educativos de la provincia aunque, como ocurre con los comunicadores, la investigadora destaca que las adaptaciones irán surgiendo de la puesta en marcha.

La investigadora señala que, a medio plazo, pretenden avanzar en las posibilidades de los comunicadores con el entorno, incorporando biosensores que controlen distintas constantes del organismo con los que el propio dispositivo pueda ejecutar avisos cuando los datos que registre no coincidan con la pauta normalizada.

Por ejemplo, se podría controlar el tiempo que un individuo tarda en subir una escalera y analizar sus constantes durante esa actividad, de forma que si, en el momento en que esté solo y realice la acción, el sensor registra unos datos distintos, automáticamente comunique a un centro de emergencias que algo está ocurriendo.

"Este tipo de dispositivo tiene como objetivo final, al igual que en su momento tuvieron los comunicadores de Sc@ut, aportar a los individuos con necesidades especiales una mayor autonomía y tranquilidad a sus familiares", apostilla María José Rodríguez.

20 minutos.es

"Mayor edad materna, más riesgo de autismo"

Se incrementa un 18% por cada cinco años de aumento en la edad materna.

• A los 40 años el riesgo es un 50% más alto que a los 30.
• El padre influye cuando él es mayor y la madre tiene menos de 30 años.
• Los síntomas del autismo empiezan antes de los 3 años.

Científicos en EE UU han descubierto que la edad avanzada de una madre está vinculada al riesgo de tener un hijo con autismo.

La investigación llevada a cabo en California encontró que el riesgo de tener un niño con autismo aumenta proporcionalmente con la edad de la madre.

Para una mujer de 40 años este riesgo es 50% más grande que para una mujer menor de 30 años, dicen los investigadores en la revista Autism Research.

El autismo, que cubre una serie de trastornos del desarrollo asociados a las capacidades sociales y de comunicación, comienza a mostrar síntomas antes de los 3 años.

Aunque no se conoce cuáles son las causas de la enfermedad, se cree que el desarrollo anormal del cerebro del feto es un factor fundamental en las conductas que la caracterizan, como el comportamiento repetitivo y restrictivo.

Los resultados de esta investigación demuestran que el riesgo de tener un niño autista se incrementaba 18% por cada cinco años de aumento en la edad de la madre.

"Este estudio pone en duda la actual teoría de la epidemiología del autismo que identifica la edad del padre como un factor clave en el mayor riesgo de tener un hijo con autismo" afirma la doctora Janie Shelton, quien dirigió el estudio.

"Muestra que la edad materna incrementa de forma consistente el riesgo de autismo, mientras que la edad del padre sólo contribuye a un aumento en el riesgo cuando el padre es mayor y la madre tiene menos de 30 años".

"Entre las madres de más 30 años, el incremento en la edad del padre no parece tener un impacto en el riesgo de la enfermedad", agrega.

Los investigadores no saben con exactitud cuál es la razón del vínculo entre la edad materna y el riesgo de un niño con autismo, pero creen que podría deberse a los niveles de ciertos anticuerpos en el feto.

Un estudio de los mismos científicos en 2008 reveló que algunas madres de niños con autismo tienen anticuerpos contra una proteína cerebral del feto, que las madres de niños sin autismo no tienen.

Y la edad avanzada ha sido asociada con un aumento en la producción de estos anticuerpos.

Los científicos planean ahora llevar a cabo más investigaciones para saber cuáles son los factores que contribuyen al vínculo entre la edad de los padres y el riesgo de autismo.

Afirman que el entendimiento de esta relación es crucial para entender las causas biológicas de esta enfermedad.

20minutos.es

Por cuatro esquinitas de nada. 3 diciembre, día internacional de la discapacidad.

Iago en la Radio Galega

Entrevista a Inés y a Paula, la logopeda de Iago.

Iago, el niño que no quiere ser invisible.

!!Estoy supercontenta! !Qué emoción y qué artículo!! !Qué periodista!!!! Por una vez leemos un ARTÍCULO. Sabía que salía el artículo, pero no en el periódico en el que lo he encontrado a primera hora de la mañana. La contraportada completa. Y yo venga a llorar... no pude evitarlo. El mismo artículo se ha publicado en La Opinión y en el Faro de Vigo. Iago, el niño que no quiere ser invisible

El senado aprueba la elaboración de un Plan Nacional de Autismo

En el blog de Aspau, está el audio de la sesión del Senado enlace SOCIEDAD EFE - 07/10/2009 12 : 09 Madrid, 7 oct (EFE).- El pleno del Senado ha aprobado hoy con el voto a favor de todos los grupos y la abstención del PSOE, la elaboración de un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo. El senador del Grupo Popular, Dimas Cuevas, ha aceptado una enmienda transaccional de la senadora Rosa Alexandre, del Grupo de Convergencia i Unió, que introduce a los Consejos Territoriales para que sean las comunidades autónomas las gestoras de la ayuda. La senadora de CiU ha lamentado no haber hecho muy bien su trabajo, ya que la transaccional no ha sido aceptado por todos los grupos, pero ha destacado que ningún miembro de la cámara esta en contra de la propuesta y que sólo hay discrepancias "en pequeños matices". La senadora socialista Cristina Maestre he defendido una enmienda de su grupo en la que proponía una delimitación del marco competencial y que las actuaciones se enmarquen en los planes vigentes, rechazada por los populares. Mestre ha considerado "fundamental" que se elimine la palabra "Plan" de la moción para votar a favor, y ha pedido al senador popular que la retire. La senadora socialista ha explicado que aunque su grupo se abstendría en la votación "comparten todos los aspectos que incluye la moción", y que en todo caso ya los promueve el PSOE desde muchas iniciativas, como la ley de Dependencia. Cuevas en su respuesta ha indicado que el problema no está en una palabra, que "implica un compromiso de cumplimiento", y ha señalado que en la negociación se trataba también de "eliminar la palabra financiación", porque "no querían que la administración se comprometiera" a apoyar las necesidades. El senador popular ha destacado la voluntad de compromiso de los grupos con el problema del autismo a pesar de las discrepancias. La moción aprobada insta al Gobierno a elaborar un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo, con un coste estimado de 200 millones de euros anuales, que incluya el diagnóstico precoz del trastorno, para avanzar en su tratamiento, la integración escolar, inserción laboral o creación de centros de día. También propone garantizar una atención homogénea en todo el territorio nacional mediante la necesaria financiación a las comunidades autónomas para el cumplimiento del mencionado Plan Nacional, así como apoyo a la investigación y fomento de la especialización en el sector público, garantizando la formación de cuidadores y la titulación adecuada. En la presentación de la moción Cuevas ha recordado que el autismo es una discapacidad mental incurable, cuya incidencia aumenta de manera exponencial, y que en dos décadas el conocido como Trastorno de Espectro Autista (TEA) ha pasado de afectar a uno de cada 2.500 nacimientos, a un caso por cada 150 nacimientos, y se ha referido a que algunas estimaciones de afectados hablan de 350.000 casos en todo el territorio. EFE egm/mlb

Un gusano para estudiar el autismo

Publicado por aggregator Mayo - 25 - 2009 - Lunes WP Greet Box icon X Bienvenido, Googler! Si encontrasteis lo que buscabas, seguramente quieras suscribirte para recibir actualizaciones vía e-mail para estar actualizado de nuestras publicaciones. caenorhabditis_elegansUnas 13.​000 per­so­nas pue­den pa­de­cer au­tis­mo en An­da­lu­cía sin sa­ber­lo. Se trata de una dis­ca­pa­ci­dad re­la­ti­va­men­te des­co­no­ci­da y poco de­fi­ni­da en sus orí­ge­nes ge­né­ti­cos. Un grupo de cien­tí­fi­cos de Cór­do­ba está dando pasos im­por­tan­tes en este te­rreno, y para ello se está va­lien­do de la in­ves­ti­ga­ción con un gu­sano. Los ex­per­tos han com­pro­ba­do que el au­tis­mo es una dis­ca­pa­ci­dad re­la­cio­na­da con el sis­te­ma ner­vio­so, y en es­pe­cial con la si­nap­sis neu­ro­nal, es decir, con fa­llos en la co­ne­xión entre neu­ro­nas. Tam­bién se sabe que su ori­gen es fun­da­men­tal­men­te ge­né­ti­co, al pa­re­cer en un 90% de los casos (el resto ven­dría de­ter­mi­na­do por di­fi­cul­ta­des en el em­ba­ra­zo). Lo que no se ha de­ter­mi­na­do aún es el tipo de genes que in­flu­yen en los Tras­tor­nos del Es­pec­tro Au­tis­ta (TEA). Un grupo de in­ves­ti­ga­do­res del De­par­ta­men­to de Ge­né­ti­ca de la Uni­ver­si­dad de Cór­do­ba (UCO) y de la uni­dad de Salud Men­tal In­fan­to-​Ju­ve­nil del Hos­pi­tal Reina Sofía están rea­li­zan­do aná­li­sis re­ve­la­do­res para la lo­ca­li­za­ción de di­chos genes: “Entre los que están sien­do es­tu­dia­dos des­ta­can los que co­di­fi­can dos pro­teí­nas, las neu­ro­li­gui­nas y las neu­re­xi­nas, que tie­nen un papel des­ta­ca­do en la si­nap­sis”, ex­pli­ca el di­rec­tor del grupo, Ma­nuel Ruiz Rubio. Lo ver­da­de­ra­men­te no­ve­do­so de la in­ves­ti­ga­ción es el mo­de­lo que se está uti­li­zan­do para ob­te­ner los re­sul­ta­dos: un gu­sano, el lla­ma­do Cae­nor­hab­di­tis ele­gans. “Es un or­ga­nis­mo muy sim­ple, con unas 1.​000 cé­lu­las, de las cua­les 300 son neu­ro­nas, y que per­mi­te ex­pe­ri­men­tar con él en vivo, algo que no se puede hacer con ra­to­nes”, ex­pli­ca Ruiz Rubio. “Ade­más, pre­sen­ta genes que son ho­mó­lo­gos a los hu­ma­nos”. El equi­po ha mu­ta­do en estos gu­sa­nos los genes que co­di­fi­can las dos pro­teí­nas: “Hemos ana­li­za­do mu­tan­tes del C. ele­gans que ca­re­cen de neu­re­xi­na o neu­ro­li­gui­na, para ver si esto afec­ta­ba al com­por­ta­mien­to del gu­sano, y así ha sido”. En con­cre­to, se han com­pro­ba­do al­te­ra­cio­nes en los ci­clos de de­fe­ca­ción o en la sen­si­bi­li­dad al con­tac­to. Los re­sul­ta­dos per­mi­ti­rán, según el in­ves­ti­ga­dor, “un acer­ca­mien­to más cer­cano a cómo ac­túan estas pro­teí­nas a nivel mo­le­cu­lar”, y en­ten­der qué falla en los niños au­tis­tas. En el fu­tu­ro, “quizá será po­si­ble desa­rro­llar algún fár­ma­co que palie los sín­to­mas de los TEA”. Según la Fe­de­ra­ción Au­tis­mo An­da­lu­cía, esta dis­ca­pa­ci­dad afec­ta a seis de cada 1.​000 per­so­nas, lo que su­pon­dría una cifra de 20.​000 afec­ta­dos en la co­mu­ni­dad. Rosa Ál­va­rez, re­pre­sen­tan­te de la Fe­de­ra­ción, aler­ta de que “la de­tec­ción es muy com­pli­ca­da, por eso hay mu­chas per­so­nas, en es­pe­cial adul­tos, que no saben que la pa­de­cen, y que están diag­nos­ti­ca­das como dis­ca­pa­ci­ta­dos in­te­lec­tua­les”. Las al­te­ra­cio­nes co­mu­nes, ex­pli­ca Ál­va­rez, son las di­fi­cul­ta­des so­cia­les y en la co­mu­ni­ca­ción, la falta de ima­gi­na­ción y la poca fle­xi­bi­li­dad: “Son muy li­te­ra­les y no saben sa­lir­se de la ru­ti­na”. Los sín­to­mas son va­ria­dos, pero no exis­ten prue­bas mé­di­cas es­pe­cí­fi­cas para el diag­nós­ti­co: “Éste se basa en la ob­ser­va­ción de la con­duc­ta del niño a par­tir de cier­ta edad”.

Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo

En los últimos meses se han publicado varios estudios con resultados similares, que arrojan información valiosa sobre los componentes genéticos implicados en el origen de los Trastornos del Espectro del Autismo. Uno de los trabajos publicados (Wang, K. y cols., 2009) ha identificado variaciones genéticas, ubicadas en el cromosoma 5, presentes en aproximadamente el 15% de las personas con autismo de la muestra que participaron en el trabajo. La mayor parte de los genes alterados se relacionarían con las conexiones que se establecen entre las neuronas, y participarían en el desarrollo del lóbulo frontal. Esta región cerebral se relaciona con algunas de las conductas, como el comportamiento social o las funciones ejecutivas, cuya alteración constituye algunos de los rasgos nucleares de los TEA. Otra de las investigaciones (Glessner, JT. y cols. 2009) apunta en la misma dirección, estableciendo una asociación entre el autismo y la existencia de un exceso de material genético en relación con una proteína (ubiquitina) involucrada en conexiones celulares. Los hallazgos anteriores se han visto replicados en un tercer estudio (Deqiong, M. y cols. 2009) llevado a cabo por un equipo de investigación dirigido por Margaret Pericak Vance, del Instituto de Genómica Humana de Miami. Éste último sostiene que las alteraciones encontradas afectan básicamente a los genes implicados en la adhesión celular de las neuronas, y coinciden con la información aportada por otros trabajos que revelan la existencia de una conectividad reducida entre las células neuronales en los casos de autismo. Los síntomas que caracterizan este tipo de trastornos podrían ocasionarse por una falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, lo que daría lugar a un síndrome de desconexión neuronal. Estos hallazgos son sumamente relevantes, ya que a pesar de que hasta el momento se habían publicado estudios identificando posibles genes implicados en el origen de los TEA, éstos analizaban segmentos muy pequeños del ADN, arrojaban conclusiones dispares que explicaban el problema en muy pocos individuos y sus resultados no se habían logrado reproducir en poblaciones distintas a las estudiadas. Artículos originales: Wang, K. y cols. (2009). Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 459, 528-533. Glessner, JT. y cols. (2009). Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature 459, 569-573 Deqiong, M. y cols. (2009). A genome-wide Association Study of Autism Reveals a Common Novel Risk Locus at 5p14. Annals of human Genetics, 73, 3 , 263 – 387.

La Historia de Marlon

Se llama Marlon. Tiene 26 años, vive en Sacramento (California, Estados Unidos), mide 1,85 metros y pesa 128 kilos. Marlon tiene autismo severo, lo diagnosticaron a los 18 meses cuando todavía se consideraba una enfermedad rara. Pearlie Barton, de 58 años, recuerda que Marlon era un bebé que no lloraba. Nunca. Ni siquiera cuando se caía o le ponían una vacuna. No le interesaban los juguetes, no miraba a los otros niños. De hecho, nunca fijó su mirada en nada ni en nadie, ni siquiera en la televisión. “Siempre supe que algo no iba bien, pero la palabra autismo para mí no significaba nada” Ella no puede perderlo de vista ni un minuto y él la necesita para todo, todo el tiempo. Pearlie pasa buena parte de su vida esperando por Marlon. La fotógrafa estadounidense Renée C. Byer, ganadora del Premio Pulitzer en 2007 y autora de estas fotos, da fe. Tardó un mes en fotografiar todas las rutinas de Marlon y su madre, las largas e incomprensibles esperas, las repeticiones de movimientos, el orden meticuloso e inviolable de cada acto de su vida. Cada mañana, Pearlie empieza a despertar a su hijo a las siete. Sabe que necesitará entre una y tres horas para sacarlo de la cama. Tiene una pequeña tienda de cosmética y trabaja como esteticista. Al día cambia una y otra vez las citas con sus clientas para adaptarse a los ritmos de su hijo. A los 22 años, Marlon dejó de ir al colegio porque ya no aprendía o, al menos, ya no eran capaces de enseñarle nada. Así que ahora todos los días se va con su madre a trabajar, pero conseguirlo no es nada fácil. Nada. Después de remolonear en la cama durante varias horas, Marlon se levanta y pone en marcha el primer ritual del día: se quita el pijama y la ropa de cama y lo mete todo en la lavadora, luego entra en la ducha y da dos golpes en la pared para avisar a su madre de que ya está listo para el baño. Entonces, ella lo lava de la cabeza a los pies –siempre en este orden–, le echa colonia con un spray y le seca. El chico se lava los dientes. Cuando termina pasa horas colocando el cepillo en la posición exacta del día anterior. Para entonces, su madre ya espera fuera, sentada en un pequeño taburete, hasta que su hijo examine el cuarto de baño, coloque todo meticulosamente, compruebe una y otra vez que las cosas están en su sitio y decida salir. Pearlie ha aprendido que tiene que respetar sus tiempos. Si intenta sacarlo de su realidad, Marlon se pone rígido, mueve violentamente las manos y hace ruidos con la nariz. Cualquier variación lo pone en guardia, si cambian una señal de tráfico de su calle cae en crisis, lo mismo si una silla está fuera de su lugar. Sólo se siente seguro en su rutina. Cuando al fin sale del baño, su madre le unta crema en las piernas y gel en el pelo e inicia el ritual de la camisa. El chico es capaz de abotonársela si los botones son un poco más grandes de lo habitual y están perfectamente alineados. Así que la solución es que su madre empiece a abrochar de abajo a arriba y lo deje a él la mitad de los botones. Con las zapatillas también van a medias. Marlon es capaz de ponérselas, pero no de atar los cordones. El chico suele pasar mucho tiempo, a veces horas, de pie, sin moverse. Pearlie no intenta sacarlo de su ensimismamiento. La mañana podría complicarse si alguien lo interrumpiese. A veces pasa 40 minutos frente a la mesa del desayuno. Por eso, su madre le prepara los cereales con zumo de naranja, pero espera para servir la leche hasta que él se sienta y se muestra dispuesto a comer. “Marlon hace las cosas a su ritmo y no hay manera de forzarlo para que se mueva más rápido”, resume Pearlie. Para salir de casa ella despliega una verdadera puesta en escena. Él tiene que sentirse seguro, así que su madre hace un alarde de confianza, coge las llaves del coche, sale al porche sin dejar el menor rastro de duda y otra vez espera. A pesar de la liturgia, Marlon puede tardar mucho tiempo en aparecer. “Hay días que ella no puede abrir su pequeño negocio hasta las dos de la tarde”, cuenta Byer. En la tienda de su madre Marlon a veces ayuda, otras, pinta –una de sus aficiones junto a lanzar bolos en la bolera sin mirar jamás la tabla de anotaciones–. Los días que organiza las estanterías con su madre, ella lo festeja chocando los cinco dedos de las manos con él. Es la única señal de alegría que Marlon entiende, cualquier otra manifestación sería interpretada como una amenaza. La vida sedentaria hace engordar a Marlon y hay que tomarle la tensión cada día, darle antihipertensivos, Ibuprofeno, anticonvulsivos y multivitaminas. Cada noche, Pearlie cierra la nevera con un candado: “No quiero que nadie piense que estoy matando a mi hijo de hambre”, advierte, y deja fuera unas manzanas y una botella de agua por si se despierta en medio de la noche a buscar comida. Después del trabajo vuelven a casa andando. Para el camino Pearlie se arma con un bate de béisbol para defender a su hijo, que le dobla la talla, de los perros que andan sueltos por el parque y lo aterrorizan. “Hay que tener mucho amor y paciencia para hacer todo esto cada día”, dice. Lo único que le quita el sueño es pensar qué será de Marlon cuando ella no esté. “No quiero que mi hijo acabe medicado e ignorado en una residencia. Yo sólo quiero que sea feliz”. Varias veces lo ha llevado a centros para discapacitados mentales, pero siempre lo rechazan por ser “poco cooperativo o, incluso, intimidatorio”. “En esos sitios no saben manejar a un autista severo. Nosotros somos los únicos expertos. No hay milagros ahí fuera”, afirma Pearlie. Cuando Marlon fue diagnosticado, el autismo era una enfermedad poco conocida y él no tuvo ninguna preparación para vivir con su trastorno. Hoy los niños autistas reciben apoyo escolar y son entrenados en el desarrollo de habilidades sociales, les enseñan a comunicarse, y los que pueden aprenden un oficio. Marlon ha llegado tarde a eso. En su habitación, su madre ha colgado un cuadro: Obama y Martin Luther King: “I have a dream”. “Todas mis esperanzas están puestas en él”, anuncia Pearlie refiriéndose a la intención del presidente de reformar el sistema sanitario de EE UU. Pearlie cuando vuelve a casa agotada y su hijo, que no le ha dirigido la palabra en todo el día, le tira una pelota para jugar en el salón de casa. Es medianoche, pero ella no puede negarse, y devuelve la pelota. Ya sabe que Marlon no parará hasta el balonazo número 100

Una prueba durante el embarazo puede decir si hay riesgo de autismo en el bebé

EFE. 12.01.2009 - 16.56 h Científicos de la Universidad inglesa de Cambridge han vinculado los altos niveles de testosterona en el fluido amniótico de las embarazadas con el autismo. Este avance puede hacer que el autismo sea identificado durante el embarazo con pruebas prenatales como la amniocentesis, la más usada en la identificación del síndrome de Down(consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo). Estas conclusiones se basan en el seguimiento del comportamiento de 235 niños desde el nacimiento hasta los ocho años de edad, según informa el periódico británico The Guardian. Con este avance científico se ha abierto además un debate sobre que las parejas recurran a esta prueba. "Si hubiera una prueba prenatal para el autismo, ¿Esta sería deseable? ¿Qué perderíamos si los niños con autismo fuesen eliminados de la población?", se pregunta el profesor Simon Baron-Cohen, director del equipo que llevó a cabo esta investigación. "Deberíamos empezar a debatir esto. Hay una prueba para el síndrome de Down y es legal y los padres ejercen el derecho de elegir sobre el embarazo, pero se suele vincular al autismo con el talento. Es una condición diferente", agregó. Los niños autistas pueden tener una enorme capacidad para las matemáticas o la música, pero también problemas de comunicación, por lo que algunos deben ser ingresados en instituciones especiales. Por otro lado, este avance puede dar paso al desarrollo de tratamientos. "Algunos investigadores de compañías farmacéuticas pueden ver esto como una oportunidad para desarrollar un tratamiento prenatal. Hay fármacos que bloquean la testosterona", exlicó Baron-Cohen. La Sociedad Nacional del Autismo ha indicado que algunos de sus miembros consideran que una prueba para detectar el desorden puede ayudar a los padres a prepararse para ayudar al niño. Fuente: 20 minutos

El caso de Arturo abre el informativo de la tarde de la televisión de galicia

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» 19.07.09 - MIRENKO CAROCHE | SAN SEBASTIÁN. DV. Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome. El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología. Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal. Mejora de tratamientos Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar». Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».

Derechos de Sara

Una red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva

INTERNET | Creada por la UV y la Fundación Adapta

Efe | Valencia

Actualizado jueves 02/07/2009 09:42 horas

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El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universitat de València y la Fundación Adapta han presentado Miradas de Apoyo, un nuevo modelo de red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva.

El portal web Miradas de apoyo, basado en el funcionamiento de las redes sociales tipo Facebook, está dirigido a las personas que se encuentran en situación de exclusión o en riesgo de padecerla y "permite conocer cómo es una persona con necesidades de apoyo", dijo Javier Sevilla, uno de los creadores del portal. "Esta web propicia que colectivos en riesgo de exclusión puedan tomar las riendas de su propia vida, ya que amplía y potencia sus posibilidades para tomar decisiones. Además, facilita la gente de su entorno la coordinación para ayudarla y para que alcance una mayor calidad de vida".

En la web se recogen los aspectos esenciales de la vida de la persona y cuenta con herramientas visuales para facilitar su comprensión con profundidad. Los participantes de cada grupo pueden relacionarse también con los de otros para compartir experiencias, recursos y conocimientos. Además, cuenta con todas las ventajas de las redes sociales ya existentes y ayudas específicas para el trabajo centrado en la persona.

Miradas de Apoyo es un espacio al que sólo tienen acceso los miembros del grupo o red de apoyo. A partir de ahora, cualquier persona podrá darse de alta, crear un grupo de apoyo para sí misma o para un familiar y comenzar a trabajar.

Personas que sí merecen la pena.

http://www.asociacionvidaactiva.es/

Gracias chicos, por ser como sois y por mimar tanto a Arturo. !Nos vemos el 18 de julio en Pantín! llevaré a Arturo a hacer surf con vosotros, jejej, y pasaremos un rato juntos.

PREMIOS 20BLOGS

Se presenta el blog de Mara, MI ANGEL SIN VOZ(1), al concurso de 20minutos.es PREMIOS 20 BLOGS. Os dejamos un enlace para votarlo(2) y como siempre están tan escondido el sitio donde votar, os dejamos esta imagen para ayudaros cuando entréis en la página, veréis esto. La flecha os indica donde votar:

Mucha suerte Mara.

(1) Enlace al blog de Mara

(2) Enlace al concurso

Un gen ofrece pistas sobre por qué el autismo es más común en los niños de sexo masculino

Traducido del inglés: jueves, 21 de mayo, 2009 MIÉRCOLES, 20 de mayo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores estadounidenses han identificado una nueva variante génica que podría incrementar el riesgo de autismo, sobre todo en niños de sexo masculino.

El análisis de ADN de 1,046 miembros de familias que tenían al menos dos hijos afectados por el autismo reveló que una variante del gen CACNA1G, ubicada en el cromosoma 17, se asoció consistentemente con el autismo, informaron los investigadores.

Esta variante del gen, que ayuda a desplazar el calcio entre las células, está presenta en casi el 40 por ciento de la población.

"Se trata de un hallazgo potente", señaló Stanley Nelson, profesor de genética humana de la Facultad de medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles, en un comunicado de prensa de la facultad. "Nadie había estudiado el papel del CACNA1G en el autismo".

"Hallamos que una forma común del gen ocurre con más frecuencia en el ADN de familias que tienen dos o más hijos de sexo masculino afectados por el autismo, pero no hijas afectadas", dijo Nelson. "Nuestro estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles al trastorno que las niñas".

El autismo afecta a los niños cuatro veces más que a las niñas.

Los investigadores no determinaron de qué modo la variante de CACNA1G contribuye al riesgo de autismo, pero Nelson advirtió que no se podía considerar como un factor de riesgo en sí mismo.

"Esta variante es tan solo una pieza más del rompecabezas", dijo. "Necesitamos muestras más grandes para identificar todos los genes involucrados en el autismo y para resolver todo el rompecabezas de esta enfermedad".

El estudio aparece en línea en la revista Molecular Psychiatry.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: University of California, Los Angeles, news release, May 19, 2009

Enlace: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_84600.html