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El caso de Arturo abre el informativo de la tarde de la televisión de galicia

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» 19.07.09 - MIRENKO CAROCHE | SAN SEBASTIÁN. DV. Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome. El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología. Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal. Mejora de tratamientos Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar». Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».

Derechos de Sara

Una red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva

INTERNET | Creada por la UV y la Fundación Adapta

Efe | Valencia

Actualizado jueves 02/07/2009 09:42 horas

El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universitat de València y la Fundación Adapta han presentado Miradas de Apoyo, un nuevo modelo de red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva.

El portal web Miradas de apoyo, basado en el funcionamiento de las redes sociales tipo Facebook, está dirigido a las personas que se encuentran en situación de exclusión o en riesgo de padecerla y "permite conocer cómo es una persona con necesidades de apoyo", dijo Javier Sevilla, uno de los creadores del portal. "Esta web propicia que colectivos en riesgo de exclusión puedan tomar las riendas de su propia vida, ya que amplía y potencia sus posibilidades para tomar decisiones. Además, facilita la gente de su entorno la coordinación para ayudarla y para que alcance una mayor calidad de vida".

En la web se recogen los aspectos esenciales de la vida de la persona y cuenta con herramientas visuales para facilitar su comprensión con profundidad. Los participantes de cada grupo pueden relacionarse también con los de otros para compartir experiencias, recursos y conocimientos. Además, cuenta con todas las ventajas de las redes sociales ya existentes y ayudas específicas para el trabajo centrado en la persona.

Miradas de Apoyo es un espacio al que sólo tienen acceso los miembros del grupo o red de apoyo. A partir de ahora, cualquier persona podrá darse de alta, crear un grupo de apoyo para sí misma o para un familiar y comenzar a trabajar.

Personas que sí merecen la pena.

http://www.asociacionvidaactiva.es/

Gracias chicos, por ser como sois y por mimar tanto a Arturo. !Nos vemos el 18 de julio en Pantín! llevaré a Arturo a hacer surf con vosotros, jejej, y pasaremos un rato juntos.

PREMIOS 20BLOGS

Se presenta el blog de Mara, MI ANGEL SIN VOZ(1), al concurso de 20minutos.es PREMIOS 20 BLOGS. Os dejamos un enlace para votarlo(2) y como siempre están tan escondido el sitio donde votar, os dejamos esta imagen para ayudaros cuando entréis en la página, veréis esto. La flecha os indica donde votar:

Mucha suerte Mara.

(1) Enlace al blog de Mara

(2) Enlace al concurso

Un gen ofrece pistas sobre por qué el autismo es más común en los niños de sexo masculino

Traducido del inglés: jueves, 21 de mayo, 2009

MIÉRCOLES, 20 de mayo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores estadounidenses han identificado una nueva variante génica que podría incrementar el riesgo de autismo, sobre todo en niños de sexo masculino.

El análisis de ADN de 1,046 miembros de familias que tenían al menos dos hijos afectados por el autismo reveló que una variante del gen CACNA1G, ubicada en el cromosoma 17, se asoció consistentemente con el autismo, informaron los investigadores.

Esta variante del gen, que ayuda a desplazar el calcio entre las células, está presenta en casi el 40 por ciento de la población.

"Se trata de un hallazgo potente", señaló Stanley Nelson, profesor de genética humana de la Facultad de medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles, en un comunicado de prensa de la facultad. "Nadie había estudiado el papel del CACNA1G en el autismo".

"Hallamos que una forma común del gen ocurre con más frecuencia en el ADN de familias que tienen dos o más hijos de sexo masculino afectados por el autismo, pero no hijas afectadas", dijo Nelson. "Nuestro estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles al trastorno que las niñas".

El autismo afecta a los niños cuatro veces más que a las niñas.

Los investigadores no determinaron de qué modo la variante de CACNA1G contribuye al riesgo de autismo, pero Nelson advirtió que no se podía considerar como un factor de riesgo en sí mismo.

"Esta variante es tan solo una pieza más del rompecabezas", dijo. "Necesitamos muestras más grandes para identificar todos los genes involucrados en el autismo y para resolver todo el rompecabezas de esta enfermedad".

El estudio aparece en línea en la revista Molecular Psychiatry.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: University of California, Los Angeles, news release, May 19, 2009

Enlace: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_84600.html

Los Soportes Visuales

Los soportes visuales son una herramienta muy utilizada para ayudar a los individuos en el espectro autista a estructurar su ambiente y a tener una mejor comprensión del mundo que los rodea. Aquí comparto con ustedes 20 usos comunes para los soportes visuales:

1. Ayudar con los problemas de comportamiento.

2. Mejorar la comunicación verbal y no-verbal

3. Enseñar destrezas sociales

4. Compartir información

5. Enfocar la atención

6.Enseñarle a seguir reglas

7. Organizar el espacio y estructurar su ambiente

8. Ayudar al estudiante con las transiciones

9. Darle opciones a escoger al estudiante

10. Para dividir en pequeños pasos las tareas

11. Comunicar emociones

12. Aclarar información verbal