Por cuatro esquinitas de nada. 3 diciembre, día internacional de la discapacidad.

Iago en la Radio Galega

Entrevista a Inés y a Paula, la logopeda de Iago.

Iago, el niño que no quiere ser invisible.

!!Estoy supercontenta! !Qué emoción y qué artículo!! !Qué periodista!!!! Por una vez leemos un ARTÍCULO. Sabía que salía el artículo, pero no en el periódico en el que lo he encontrado a primera hora de la mañana. La contraportada completa. Y yo venga a llorar... no pude evitarlo. El mismo artículo se ha publicado en La Opinión y en el Faro de Vigo. Iago, el niño que no quiere ser invisible

El senado aprueba la elaboración de un Plan Nacional de Autismo

En el blog de Aspau, está el audio de la sesión del Senado enlace SOCIEDAD EFE - 07/10/2009 12 : 09 Madrid, 7 oct (EFE).- El pleno del Senado ha aprobado hoy con el voto a favor de todos los grupos y la abstención del PSOE, la elaboración de un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo. El senador del Grupo Popular, Dimas Cuevas, ha aceptado una enmienda transaccional de la senadora Rosa Alexandre, del Grupo de Convergencia i Unió, que introduce a los Consejos Territoriales para que sean las comunidades autónomas las gestoras de la ayuda. La senadora de CiU ha lamentado no haber hecho muy bien su trabajo, ya que la transaccional no ha sido aceptado por todos los grupos, pero ha destacado que ningún miembro de la cámara esta en contra de la propuesta y que sólo hay discrepancias "en pequeños matices". La senadora socialista Cristina Maestre he defendido una enmienda de su grupo en la que proponía una delimitación del marco competencial y que las actuaciones se enmarquen en los planes vigentes, rechazada por los populares. Mestre ha considerado "fundamental" que se elimine la palabra "Plan" de la moción para votar a favor, y ha pedido al senador popular que la retire. La senadora socialista ha explicado que aunque su grupo se abstendría en la votación "comparten todos los aspectos que incluye la moción", y que en todo caso ya los promueve el PSOE desde muchas iniciativas, como la ley de Dependencia. Cuevas en su respuesta ha indicado que el problema no está en una palabra, que "implica un compromiso de cumplimiento", y ha señalado que en la negociación se trataba también de "eliminar la palabra financiación", porque "no querían que la administración se comprometiera" a apoyar las necesidades. El senador popular ha destacado la voluntad de compromiso de los grupos con el problema del autismo a pesar de las discrepancias. La moción aprobada insta al Gobierno a elaborar un Plan Nacional de Autismo y Trastornos Generales del Desarrollo, con un coste estimado de 200 millones de euros anuales, que incluya el diagnóstico precoz del trastorno, para avanzar en su tratamiento, la integración escolar, inserción laboral o creación de centros de día. También propone garantizar una atención homogénea en todo el territorio nacional mediante la necesaria financiación a las comunidades autónomas para el cumplimiento del mencionado Plan Nacional, así como apoyo a la investigación y fomento de la especialización en el sector público, garantizando la formación de cuidadores y la titulación adecuada. En la presentación de la moción Cuevas ha recordado que el autismo es una discapacidad mental incurable, cuya incidencia aumenta de manera exponencial, y que en dos décadas el conocido como Trastorno de Espectro Autista (TEA) ha pasado de afectar a uno de cada 2.500 nacimientos, a un caso por cada 150 nacimientos, y se ha referido a que algunas estimaciones de afectados hablan de 350.000 casos en todo el territorio. EFE egm/mlb

Un gusano para estudiar el autismo

Publicado por aggregator Mayo - 25 - 2009 - Lunes WP Greet Box icon X Bienvenido, Googler! Si encontrasteis lo que buscabas, seguramente quieras suscribirte para recibir actualizaciones vía e-mail para estar actualizado de nuestras publicaciones. caenorhabditis_elegansUnas 13.​000 per­so­nas pue­den pa­de­cer au­tis­mo en An­da­lu­cía sin sa­ber­lo. Se trata de una dis­ca­pa­ci­dad re­la­ti­va­men­te des­co­no­ci­da y poco de­fi­ni­da en sus orí­ge­nes ge­né­ti­cos. Un grupo de cien­tí­fi­cos de Cór­do­ba está dando pasos im­por­tan­tes en este te­rreno, y para ello se está va­lien­do de la in­ves­ti­ga­ción con un gu­sano. Los ex­per­tos han com­pro­ba­do que el au­tis­mo es una dis­ca­pa­ci­dad re­la­cio­na­da con el sis­te­ma ner­vio­so, y en es­pe­cial con la si­nap­sis neu­ro­nal, es decir, con fa­llos en la co­ne­xión entre neu­ro­nas. Tam­bién se sabe que su ori­gen es fun­da­men­tal­men­te ge­né­ti­co, al pa­re­cer en un 90% de los casos (el resto ven­dría de­ter­mi­na­do por di­fi­cul­ta­des en el em­ba­ra­zo). Lo que no se ha de­ter­mi­na­do aún es el tipo de genes que in­flu­yen en los Tras­tor­nos del Es­pec­tro Au­tis­ta (TEA). Un grupo de in­ves­ti­ga­do­res del De­par­ta­men­to de Ge­né­ti­ca de la Uni­ver­si­dad de Cór­do­ba (UCO) y de la uni­dad de Salud Men­tal In­fan­to-​Ju­ve­nil del Hos­pi­tal Reina Sofía están rea­li­zan­do aná­li­sis re­ve­la­do­res para la lo­ca­li­za­ción de di­chos genes: “Entre los que están sien­do es­tu­dia­dos des­ta­can los que co­di­fi­can dos pro­teí­nas, las neu­ro­li­gui­nas y las neu­re­xi­nas, que tie­nen un papel des­ta­ca­do en la si­nap­sis”, ex­pli­ca el di­rec­tor del grupo, Ma­nuel Ruiz Rubio. Lo ver­da­de­ra­men­te no­ve­do­so de la in­ves­ti­ga­ción es el mo­de­lo que se está uti­li­zan­do para ob­te­ner los re­sul­ta­dos: un gu­sano, el lla­ma­do Cae­nor­hab­di­tis ele­gans. “Es un or­ga­nis­mo muy sim­ple, con unas 1.​000 cé­lu­las, de las cua­les 300 son neu­ro­nas, y que per­mi­te ex­pe­ri­men­tar con él en vivo, algo que no se puede hacer con ra­to­nes”, ex­pli­ca Ruiz Rubio. “Ade­más, pre­sen­ta genes que son ho­mó­lo­gos a los hu­ma­nos”. El equi­po ha mu­ta­do en estos gu­sa­nos los genes que co­di­fi­can las dos pro­teí­nas: “Hemos ana­li­za­do mu­tan­tes del C. ele­gans que ca­re­cen de neu­re­xi­na o neu­ro­li­gui­na, para ver si esto afec­ta­ba al com­por­ta­mien­to del gu­sano, y así ha sido”. En con­cre­to, se han com­pro­ba­do al­te­ra­cio­nes en los ci­clos de de­fe­ca­ción o en la sen­si­bi­li­dad al con­tac­to. Los re­sul­ta­dos per­mi­ti­rán, según el in­ves­ti­ga­dor, “un acer­ca­mien­to más cer­cano a cómo ac­túan estas pro­teí­nas a nivel mo­le­cu­lar”, y en­ten­der qué falla en los niños au­tis­tas. En el fu­tu­ro, “quizá será po­si­ble desa­rro­llar algún fár­ma­co que palie los sín­to­mas de los TEA”. Según la Fe­de­ra­ción Au­tis­mo An­da­lu­cía, esta dis­ca­pa­ci­dad afec­ta a seis de cada 1.​000 per­so­nas, lo que su­pon­dría una cifra de 20.​000 afec­ta­dos en la co­mu­ni­dad. Rosa Ál­va­rez, re­pre­sen­tan­te de la Fe­de­ra­ción, aler­ta de que “la de­tec­ción es muy com­pli­ca­da, por eso hay mu­chas per­so­nas, en es­pe­cial adul­tos, que no saben que la pa­de­cen, y que están diag­nos­ti­ca­das como dis­ca­pa­ci­ta­dos in­te­lec­tua­les”. Las al­te­ra­cio­nes co­mu­nes, ex­pli­ca Ál­va­rez, son las di­fi­cul­ta­des so­cia­les y en la co­mu­ni­ca­ción, la falta de ima­gi­na­ción y la poca fle­xi­bi­li­dad: “Son muy li­te­ra­les y no saben sa­lir­se de la ru­ti­na”. Los sín­to­mas son va­ria­dos, pero no exis­ten prue­bas mé­di­cas es­pe­cí­fi­cas para el diag­nós­ti­co: “Éste se basa en la ob­ser­va­ción de la con­duc­ta del niño a par­tir de cier­ta edad”.

Estudios recientes aportan información sobre la base genética de los Trastornos del Espectro del Autismo

En los últimos meses se han publicado varios estudios con resultados similares, que arrojan información valiosa sobre los componentes genéticos implicados en el origen de los Trastornos del Espectro del Autismo. Uno de los trabajos publicados (Wang, K. y cols., 2009) ha identificado variaciones genéticas, ubicadas en el cromosoma 5, presentes en aproximadamente el 15% de las personas con autismo de la muestra que participaron en el trabajo. La mayor parte de los genes alterados se relacionarían con las conexiones que se establecen entre las neuronas, y participarían en el desarrollo del lóbulo frontal. Esta región cerebral se relaciona con algunas de las conductas, como el comportamiento social o las funciones ejecutivas, cuya alteración constituye algunos de los rasgos nucleares de los TEA. Otra de las investigaciones (Glessner, JT. y cols. 2009) apunta en la misma dirección, estableciendo una asociación entre el autismo y la existencia de un exceso de material genético en relación con una proteína (ubiquitina) involucrada en conexiones celulares. Los hallazgos anteriores se han visto replicados en un tercer estudio (Deqiong, M. y cols. 2009) llevado a cabo por un equipo de investigación dirigido por Margaret Pericak Vance, del Instituto de Genómica Humana de Miami. Éste último sostiene que las alteraciones encontradas afectan básicamente a los genes implicados en la adhesión celular de las neuronas, y coinciden con la información aportada por otros trabajos que revelan la existencia de una conectividad reducida entre las células neuronales en los casos de autismo. Los síntomas que caracterizan este tipo de trastornos podrían ocasionarse por una falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro, lo que daría lugar a un síndrome de desconexión neuronal. Estos hallazgos son sumamente relevantes, ya que a pesar de que hasta el momento se habían publicado estudios identificando posibles genes implicados en el origen de los TEA, éstos analizaban segmentos muy pequeños del ADN, arrojaban conclusiones dispares que explicaban el problema en muy pocos individuos y sus resultados no se habían logrado reproducir en poblaciones distintas a las estudiadas. Artículos originales: Wang, K. y cols. (2009). Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature, 459, 528-533. Glessner, JT. y cols. (2009). Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature 459, 569-573 Deqiong, M. y cols. (2009). A genome-wide Association Study of Autism Reveals a Common Novel Risk Locus at 5p14. Annals of human Genetics, 73, 3 , 263 – 387.

La Historia de Marlon

Se llama Marlon. Tiene 26 años, vive en Sacramento (California, Estados Unidos), mide 1,85 metros y pesa 128 kilos. Marlon tiene autismo severo, lo diagnosticaron a los 18 meses cuando todavía se consideraba una enfermedad rara. Pearlie Barton, de 58 años, recuerda que Marlon era un bebé que no lloraba. Nunca. Ni siquiera cuando se caía o le ponían una vacuna. No le interesaban los juguetes, no miraba a los otros niños. De hecho, nunca fijó su mirada en nada ni en nadie, ni siquiera en la televisión. “Siempre supe que algo no iba bien, pero la palabra autismo para mí no significaba nada” Ella no puede perderlo de vista ni un minuto y él la necesita para todo, todo el tiempo. Pearlie pasa buena parte de su vida esperando por Marlon. La fotógrafa estadounidense Renée C. Byer, ganadora del Premio Pulitzer en 2007 y autora de estas fotos, da fe. Tardó un mes en fotografiar todas las rutinas de Marlon y su madre, las largas e incomprensibles esperas, las repeticiones de movimientos, el orden meticuloso e inviolable de cada acto de su vida. Cada mañana, Pearlie empieza a despertar a su hijo a las siete. Sabe que necesitará entre una y tres horas para sacarlo de la cama. Tiene una pequeña tienda de cosmética y trabaja como esteticista. Al día cambia una y otra vez las citas con sus clientas para adaptarse a los ritmos de su hijo. A los 22 años, Marlon dejó de ir al colegio porque ya no aprendía o, al menos, ya no eran capaces de enseñarle nada. Así que ahora todos los días se va con su madre a trabajar, pero conseguirlo no es nada fácil. Nada. Después de remolonear en la cama durante varias horas, Marlon se levanta y pone en marcha el primer ritual del día: se quita el pijama y la ropa de cama y lo mete todo en la lavadora, luego entra en la ducha y da dos golpes en la pared para avisar a su madre de que ya está listo para el baño. Entonces, ella lo lava de la cabeza a los pies –siempre en este orden–, le echa colonia con un spray y le seca. El chico se lava los dientes. Cuando termina pasa horas colocando el cepillo en la posición exacta del día anterior. Para entonces, su madre ya espera fuera, sentada en un pequeño taburete, hasta que su hijo examine el cuarto de baño, coloque todo meticulosamente, compruebe una y otra vez que las cosas están en su sitio y decida salir. Pearlie ha aprendido que tiene que respetar sus tiempos. Si intenta sacarlo de su realidad, Marlon se pone rígido, mueve violentamente las manos y hace ruidos con la nariz. Cualquier variación lo pone en guardia, si cambian una señal de tráfico de su calle cae en crisis, lo mismo si una silla está fuera de su lugar. Sólo se siente seguro en su rutina. Cuando al fin sale del baño, su madre le unta crema en las piernas y gel en el pelo e inicia el ritual de la camisa. El chico es capaz de abotonársela si los botones son un poco más grandes de lo habitual y están perfectamente alineados. Así que la solución es que su madre empiece a abrochar de abajo a arriba y lo deje a él la mitad de los botones. Con las zapatillas también van a medias. Marlon es capaz de ponérselas, pero no de atar los cordones. El chico suele pasar mucho tiempo, a veces horas, de pie, sin moverse. Pearlie no intenta sacarlo de su ensimismamiento. La mañana podría complicarse si alguien lo interrumpiese. A veces pasa 40 minutos frente a la mesa del desayuno. Por eso, su madre le prepara los cereales con zumo de naranja, pero espera para servir la leche hasta que él se sienta y se muestra dispuesto a comer. “Marlon hace las cosas a su ritmo y no hay manera de forzarlo para que se mueva más rápido”, resume Pearlie. Para salir de casa ella despliega una verdadera puesta en escena. Él tiene que sentirse seguro, así que su madre hace un alarde de confianza, coge las llaves del coche, sale al porche sin dejar el menor rastro de duda y otra vez espera. A pesar de la liturgia, Marlon puede tardar mucho tiempo en aparecer. “Hay días que ella no puede abrir su pequeño negocio hasta las dos de la tarde”, cuenta Byer. En la tienda de su madre Marlon a veces ayuda, otras, pinta –una de sus aficiones junto a lanzar bolos en la bolera sin mirar jamás la tabla de anotaciones–. Los días que organiza las estanterías con su madre, ella lo festeja chocando los cinco dedos de las manos con él. Es la única señal de alegría que Marlon entiende, cualquier otra manifestación sería interpretada como una amenaza. La vida sedentaria hace engordar a Marlon y hay que tomarle la tensión cada día, darle antihipertensivos, Ibuprofeno, anticonvulsivos y multivitaminas. Cada noche, Pearlie cierra la nevera con un candado: “No quiero que nadie piense que estoy matando a mi hijo de hambre”, advierte, y deja fuera unas manzanas y una botella de agua por si se despierta en medio de la noche a buscar comida. Después del trabajo vuelven a casa andando. Para el camino Pearlie se arma con un bate de béisbol para defender a su hijo, que le dobla la talla, de los perros que andan sueltos por el parque y lo aterrorizan. “Hay que tener mucho amor y paciencia para hacer todo esto cada día”, dice. Lo único que le quita el sueño es pensar qué será de Marlon cuando ella no esté. “No quiero que mi hijo acabe medicado e ignorado en una residencia. Yo sólo quiero que sea feliz”. Varias veces lo ha llevado a centros para discapacitados mentales, pero siempre lo rechazan por ser “poco cooperativo o, incluso, intimidatorio”. “En esos sitios no saben manejar a un autista severo. Nosotros somos los únicos expertos. No hay milagros ahí fuera”, afirma Pearlie. Cuando Marlon fue diagnosticado, el autismo era una enfermedad poco conocida y él no tuvo ninguna preparación para vivir con su trastorno. Hoy los niños autistas reciben apoyo escolar y son entrenados en el desarrollo de habilidades sociales, les enseñan a comunicarse, y los que pueden aprenden un oficio. Marlon ha llegado tarde a eso. En su habitación, su madre ha colgado un cuadro: Obama y Martin Luther King: “I have a dream”. “Todas mis esperanzas están puestas en él”, anuncia Pearlie refiriéndose a la intención del presidente de reformar el sistema sanitario de EE UU. Pearlie cuando vuelve a casa agotada y su hijo, que no le ha dirigido la palabra en todo el día, le tira una pelota para jugar en el salón de casa. Es medianoche, pero ella no puede negarse, y devuelve la pelota. Ya sabe que Marlon no parará hasta el balonazo número 100

Una prueba durante el embarazo puede decir si hay riesgo de autismo en el bebé

EFE. 12.01.2009 - 16.56 h Científicos de la Universidad inglesa de Cambridge han vinculado los altos niveles de testosterona en el fluido amniótico de las embarazadas con el autismo. Este avance puede hacer que el autismo sea identificado durante el embarazo con pruebas prenatales como la amniocentesis, la más usada en la identificación del síndrome de Down(consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo). Estas conclusiones se basan en el seguimiento del comportamiento de 235 niños desde el nacimiento hasta los ocho años de edad, según informa el periódico británico The Guardian. Con este avance científico se ha abierto además un debate sobre que las parejas recurran a esta prueba. "Si hubiera una prueba prenatal para el autismo, ¿Esta sería deseable? ¿Qué perderíamos si los niños con autismo fuesen eliminados de la población?", se pregunta el profesor Simon Baron-Cohen, director del equipo que llevó a cabo esta investigación. "Deberíamos empezar a debatir esto. Hay una prueba para el síndrome de Down y es legal y los padres ejercen el derecho de elegir sobre el embarazo, pero se suele vincular al autismo con el talento. Es una condición diferente", agregó. Los niños autistas pueden tener una enorme capacidad para las matemáticas o la música, pero también problemas de comunicación, por lo que algunos deben ser ingresados en instituciones especiales. Por otro lado, este avance puede dar paso al desarrollo de tratamientos. "Algunos investigadores de compañías farmacéuticas pueden ver esto como una oportunidad para desarrollar un tratamiento prenatal. Hay fármacos que bloquean la testosterona", exlicó Baron-Cohen. La Sociedad Nacional del Autismo ha indicado que algunos de sus miembros consideran que una prueba para detectar el desorden puede ayudar a los padres a prepararse para ayudar al niño. Fuente: 20 minutos

El caso de Arturo abre el informativo de la tarde de la televisión de galicia

Identifican los genes implicados en el origen del autismo

Los afectados por este trastorno tienen seis alteraciones genéticas comunes. Gautena valora el descubrimiento como «uno de los avances más importantes» 19.07.09 - MIRENKO CAROCHE | SAN SEBASTIÁN. DV. Científicos norteamericanos han encontrado seis alteraciones genéticas comunes en todos los individuos con autismo cuyos genomas han estudiado. El descubrimiento confirma la hipótesis del origen genético de este trastorno, apunta a que podría deberse a un fallo en la conectividad neuronal y acerca el momento en que se puedan administrar tratamientos más eficaces. Desde Gautena (asociación guipuzcoana de autismo) se valora como uno de los avances más importantes desde que en 1943 Leo Kanner describió el síndrome. El genoma es el guión de la película del desarrollo de un organismo: programa cómo va a evolucionar a lo largo de su vida y está en cada una de sus células. Los de las personas con autismo presentan seis diferencias con respecto a los de la población sana, según el resultado de la investigación realizada por científicos del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Miami y del Hospital Infantil de Filadelfia. Dichos expertos han localizado esas desviaciones en el cromosoma 5, lo que despeja definitivamente las incógnitas sobre el origen y la naturaleza de este cuadro clínico, puesto que las apreciadas en todos los estudios anteriores eran demasiado dispares como para causar una única patología. Las alteraciones encontradas son del tipo que se conoce como polimorfismo, cuya presencia indica la predisposición a adquirir una determinada enfermedad y afectan a los genes cadherina 9 y cadherina 10, que están implicados en la adhesión celular de las neuronas. Este hallazgo coincide con las conclusiones de otros trabajos en los que se evidencia una reducida conectividad entre las células neuronales en los casos de autismo y sugiere que el trastorno podría originarse de la falta de vínculo estructural y funcional de determinadas regiones del cerebro: se trataría de un síndrome de desconexión neuronal. Mejora de tratamientos Desde Gautena, el doctor Ignacio Gallano, psiquiatra y responsable del equipo clínico de la asociación, valora la novedad como «uno de los avances más importantes habidos hasta la fecha. Transforma el autismo en una patología sobre la que se podrá incidir en cuanto se generalice la aplicación de los tratamientos genéticos y precisa el campo sobre el que hay que actuar». Según este facultativo, las conclusiones de estos estudios cuentan con todos los avales: «desde la dimensión de la muestra estudiada, mucho más que suficiente para validar los resultados, hasta la coincidencia de éstos con los de otros trabajos sobre autismo, pasando por la autoría de dos de los genetistas que más éxito han tenido en el campo de las neurociencias: Margaret Pericak-Vance y Hakon Hakonarson».

Derechos de Sara

Una red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva

INTERNET | Creada por la UV y la Fundación Adapta

Efe | Valencia

Actualizado jueves 02/07/2009 09:42 horas

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El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universitat de València y la Fundación Adapta han presentado Miradas de Apoyo, un nuevo modelo de red social para personas con autismo y discapacidad cognitiva.

El portal web Miradas de apoyo, basado en el funcionamiento de las redes sociales tipo Facebook, está dirigido a las personas que se encuentran en situación de exclusión o en riesgo de padecerla y "permite conocer cómo es una persona con necesidades de apoyo", dijo Javier Sevilla, uno de los creadores del portal. "Esta web propicia que colectivos en riesgo de exclusión puedan tomar las riendas de su propia vida, ya que amplía y potencia sus posibilidades para tomar decisiones. Además, facilita la gente de su entorno la coordinación para ayudarla y para que alcance una mayor calidad de vida".

En la web se recogen los aspectos esenciales de la vida de la persona y cuenta con herramientas visuales para facilitar su comprensión con profundidad. Los participantes de cada grupo pueden relacionarse también con los de otros para compartir experiencias, recursos y conocimientos. Además, cuenta con todas las ventajas de las redes sociales ya existentes y ayudas específicas para el trabajo centrado en la persona.

Miradas de Apoyo es un espacio al que sólo tienen acceso los miembros del grupo o red de apoyo. A partir de ahora, cualquier persona podrá darse de alta, crear un grupo de apoyo para sí misma o para un familiar y comenzar a trabajar.

Personas que sí merecen la pena.

http://www.asociacionvidaactiva.es/

Gracias chicos, por ser como sois y por mimar tanto a Arturo. !Nos vemos el 18 de julio en Pantín! llevaré a Arturo a hacer surf con vosotros, jejej, y pasaremos un rato juntos.

PREMIOS 20BLOGS

Se presenta el blog de Mara, MI ANGEL SIN VOZ(1), al concurso de 20minutos.es PREMIOS 20 BLOGS. Os dejamos un enlace para votarlo(2) y como siempre están tan escondido el sitio donde votar, os dejamos esta imagen para ayudaros cuando entréis en la página, veréis esto. La flecha os indica donde votar:

Mucha suerte Mara.

(1) Enlace al blog de Mara

(2) Enlace al concurso

Un gen ofrece pistas sobre por qué el autismo es más común en los niños de sexo masculino

Traducido del inglés: jueves, 21 de mayo, 2009 MIÉRCOLES, 20 de mayo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores estadounidenses han identificado una nueva variante génica que podría incrementar el riesgo de autismo, sobre todo en niños de sexo masculino.

El análisis de ADN de 1,046 miembros de familias que tenían al menos dos hijos afectados por el autismo reveló que una variante del gen CACNA1G, ubicada en el cromosoma 17, se asoció consistentemente con el autismo, informaron los investigadores.

Esta variante del gen, que ayuda a desplazar el calcio entre las células, está presenta en casi el 40 por ciento de la población.

"Se trata de un hallazgo potente", señaló Stanley Nelson, profesor de genética humana de la Facultad de medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles, en un comunicado de prensa de la facultad. "Nadie había estudiado el papel del CACNA1G en el autismo".

"Hallamos que una forma común del gen ocurre con más frecuencia en el ADN de familias que tienen dos o más hijos de sexo masculino afectados por el autismo, pero no hijas afectadas", dijo Nelson. "Nuestro estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles al trastorno que las niñas".

El autismo afecta a los niños cuatro veces más que a las niñas.

Los investigadores no determinaron de qué modo la variante de CACNA1G contribuye al riesgo de autismo, pero Nelson advirtió que no se podía considerar como un factor de riesgo en sí mismo.

"Esta variante es tan solo una pieza más del rompecabezas", dijo. "Necesitamos muestras más grandes para identificar todos los genes involucrados en el autismo y para resolver todo el rompecabezas de esta enfermedad".

El estudio aparece en línea en la revista Molecular Psychiatry.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: University of California, Los Angeles, news release, May 19, 2009

Enlace: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_84600.html

Los Soportes Visuales

Los soportes visuales son una herramienta muy utilizada para ayudar a los individuos en el espectro autista a estructurar su ambiente y a tener una mejor comprensión del mundo que los rodea. Aquí comparto con ustedes 20 usos comunes para los soportes visuales:

1. Ayudar con los problemas de comportamiento.

2. Mejorar la comunicación verbal y no-verbal

3. Enseñar destrezas sociales

4. Compartir información

5. Enfocar la atención

6.Enseñarle a seguir reglas

7. Organizar el espacio y estructurar su ambiente

8. Ayudar al estudiante con las transiciones

9. Darle opciones a escoger al estudiante

10. Para dividir en pequeños pasos las tareas

11. Comunicar emociones

12. Aclarar información verbal

13. Ayudar a la memoria.

14. Enseñar nuevas destrezas

15. Para que el estudiante comprenda el inicio y final de las tareas

16.Para que se mantenga enfocado en la tarea a realizar

17.Aprovechar el tiempo

18. Promover Independencia

19. Enseñar rutinas

20. Ignorar distracciones

Referencia:www.UseVisualStrategies.com Recursos :http://disfasiaenzaragoza.com/pictogramas/pictogramas.html http://aulaabiertatgd.blogspot.com/search/label/MATERIALES%20DE%20CLASE http://picasaweb.google.com/Eugenia.Romero.Logopedia http://rincones.educarex.es/diversidad/index.php?option=com_remository&Itemid=90&func=select&id=20 http://www.catedu.es/arasaac/ http://picasaweb.google.es/ponunlogopedaentuvida http://www.do2learn.com/http://lnx.rebujito.net/index.php?option=com_docman&task=cat_view&gid=94&Itemid=46 Blogs y artículos sobre como estimular la comunicación y temas relacionados al lenguaje http://autismoylenguaje.blogspot.com/search/label/Inicio%20de%20la%20comunicaci%C3%B3n http://blogdelosmaestrosdeaudicionylenguaje.blogspot.com/ http://mabelfreixesfonoaudiologaargentina.blogspot.com/ http://www.viviendoenotradimension.com/lenguaje.htm#108409893 http://www.viviendoenotradimension.com/lenguaje.htm#257852607 http://elsonidodelahierbaelcrecer.blogspot.com/search/label/Lenguaje http://pensandoenimaxes.blogspot.com/search/label/apoyos%20visuales

Autismo y Cognición 3

Aqui les presento más ejemplos de soportes visuales, incluyendo rutinas ,reglas a seguir en el salon de clases, relojes visuales ,tambien podemos usar relojes de arena. Como pueden ver estos soportes visuales se pueden preparar con materiales que tenemos en la casa.

A. Problemas de la Función ejecutiva ( dificultades de organización, memoria y solución de problemas)

1. Usar calendarios y agendas visuales. 2. Hacer secuencias de las tareas con apoyos visuales 3. Definir claramente el principio y el final de la tarea. 4. Reglas de comportamiento Visuales. 5. Utilizar listas para completar las tareas. 6. Identificar el propósito de la actividad ( ej., aprender a contar del 1 al 5, identificar ríos y lagos en un mapa) 7. Utilizar rubricas para demostrar cómo dividir el trabajo.

B. Dificultad con las transiciones:

1. Proveerle predictibilidad a la rutina diaria. a. Utilizar relojes visuales ,(ver foto arriba) b. Avisarle con tiempo ( en 5 minutos nos vamos a la casa ) c. Cuando aplique tener un plan B, C (ej. Si llueve, el recreo lo tendremos en el gimnasio) C. Pensamiento rígido (blanco / negro)

1. Explicarle en que consisten las opciones al chico(a) 2. Añadir variaciones simples a la rutina

Por ejemplo si el chico insiste en tomar siempre del mismo vaso o taza, cómprele otra taza o vaso de un diseño atractivo. Prepárele un apoyo visual con una foto del objeto nuevo y con un pictograma con la acción de beber. Cuando sea la hora de tomar sirva el líquido favorito del niño en ambas tazas. Si el chico no se anima a tocar la nueva, utilícela usted. Ofrézcale a probar si se resiste, vuelva a intentar el próximo día.

Otra opción es preparar un soporte visual que incluya turnos, 1er turno usted toma el liquido del vaso nuevo, luego el chico, hágalo como si fuera un juego y si el niño se anima a probar dele una pequeña recompensa. Una vez el chico se anime a probar, alterne las tazas y vaya añadiendo nuevas tasas en la rotación.

Otra sugerencia el variar la ruta, por ejemplo al supermercado. Prepare un mapa con antelación indicando la nueva ruta y repásela con el chico. Una vez el chico acepte la nueva ruta, alternarlas de vez en cuando. En en el espectro del autismo existe una gran variedad de perfiles intelectuales. Al igual que en otras discapacidades, en algunos casos también se presentan desordenes de atención y de hiperactividad. Diversos estudios y teorías nos hablan de deficiencias en la función ejecutiva y sobre conexiones frágiles en el cerebro. Muchas veces los niños con autismo tienen dificultad en demostrar que tienen conocimiento o que pueden seguir instrucciones. Por lo tanto, es momento de desarrollar estrategias entre padres y profesionales para que estos niños puedan mejorar sus habilidades cognitivas, sociales y comunicativas para que puedan integrarse a la sociedad y mejoren su calidad de vida. Las sugerencias discutidas en este artículo se pueden realizar con materiales comunes que se encuentran en el hogar y aquí les dejo varios enlaces donde pueden imprimir material o coger ideas para trabajar con sus chicos en la casa.

http://aulaabiertatgd.blogspot.com/search/label/MATERIALES%20DE%20CLASE http://aulaabiertatgd.blogspot.com/search/label/HISTORIAS%20SOCIALES http://aulautista.wordpress.com/2009/05/18/propuestas-para-trabajar-la-funcion-declarativa/ http://aulautista.wordpress.com/2009/02/17/empleando-claves-visuales-para-adaptar-material-escolar/ http://www.preschoolfun.com/pages/teacch%20work%20jobs.htm http://orientacionandujar.wordpress.com/fichas-mejorar-atencion/ http://www.helpkidzlearn.com/parents/interactive_visual_timetable.html http://www.setbc.org/pictureset/Default.aspx http://aulaabiertatgd.blogspot.com/2009/05/soportes_6143.html

En otras intervenciones hablaremos de otras estrategias que utilizan los TICS (tecnologías de la información y la comunicación en nuestra sociedad) como herramienta para compensar por estas deficiencias.

Frances Vega Costas

viviendoenotradimension©2009 Referencias:

1. http://www.scatc.org/pages/teacch_work_jobs.htm 2. http://www.geocities.com/lindis_castillo/5072.html 3. http://www.time.com/time/health/article/0,8599,1821595,00.html?iid=sphere-inline-sidebar 4. Como construir un cerebro social... lo que nos enseña el autismo , R.F. Tuchman 5. MIGUEL MIGUEL, Ana María (2006): El mundo de las emociones en los autistas. En GARCÍA CARRASCO, Joaquín (Coord.) Estudio de los comportamientos emocionales En la red [monográfico en línea]. Revista Electrónica Teoría de la Educación: Educación Y Cultura en la Sociedad de la Información. Vol. 7, nº 2. Universidad de Salamanca. [Fecha de consulta: dd/mm/aaaa].

6.http://www.do2learn.com/picturecards/howtouse/schedule.htm 1. ISSN 1138-9737

Autismo y Cognición 2

Deficiencias cognoscitivas más comunes presentes en los trastornos del espectro autista:

1. Problemas procesando información múltiple. 2. Procesos mentales más lentos 3. Interpretación de conceptos solo literalmente 4. Pobres destrezas de solución de problemas 5. Pensamientos rígidos (blanco/negro) 6. Dificultad con transiciones y procesando cambios 7. Problemas de atención ¿Cómo ayudar a las personas con autismo a compensar estas deficiencias cognoscitivas?

A. Para problemas de procesamiento de información: 1. Mantener las instrucciones simples, concretas y literales.

2. Utilizar soporte visuales :

3. Demostrar la tarea a realizar 4. Dividir las tareas en pequeños pasos y mostrarlas de forma visual con láminas, dibujos, etc.

5. Darle tiempo para asimilar la información 6. No asumir que el niño entiende, demuestre, practique con el niño y una vez terminada la tarea repasen la tarea para asegurarse que el niño comprendió. 7. Utilizar objetos para tareas de matemáticas, relojes, calendarios, fotos, historietas. 8. Mantener el área de trabajo estructurada y organizada

Aquí puede observar varios ejemplos de areas de trabajo y tareas estructuradas:

Continuara......

Autismo y Cognición......

Por: Frances Vega Costas El autismo es un trastorno del desarrollo que se define desde un punto de vista conductual. Las manifestaciones conductuales que caracterizan al autismo incluyen deficiencias en la comunicación, en la interacción social, y también la aparición de intereses restringidos, repetitivos y estereotipados. Estos tres características mencionadas anteriormente son comúnmente llamadas la triada de alteraciones y están presentes en todo el espectro autista. Hoy vamos a hablar sobre la cognición que básicamente es la capacidad de pensar y razonar. Muchos de los niños en el espectro autista tienen problemas de atención, concentración y de procesamiento de información. Estas deficiencias pueden causar dificultad para seguir instrucciones, problemas evaluando opciones para resolver una situación, un pobre control de impulsos y un pensamiento rígido que no tolera cambios. Para poder comprender un poco más sobre estas deficiencias, vamos a hablar sobre varias teorías cognitivas y emocionales sobre el autismo que han surgido desde los 1980 en adelante. 1.Teoría de la mente: La teoría de la mente o meta cognición es un término usado en la psicología y las ciencias cognitivas para designar la capacidad -al parecer congénita- de los seres humanos de atribuir pensamientos e intenciones a otras personas Baron-Cohen, Leslie y Frith (entre los años 1985 a 1999) han postulado una "teoría de mente" como factor central de la alteración de personas con autismo. Esta "teoría" se relaciona con la capacidad que tenemos los seres humanos de atribuir estados mentales en otras personas a la vez que en nosotros mismos. Estos estados implicarían además, los aspectos emocionales e intencionales que son los aspectos básicos que se dan en toda interacción social y cuyo desconocimiento o mal manejo dificulta de modo extremo la comunicación y el desarrollo social. La explicación que la teoría de la mente le da al autismo, plantea que las persona autistas carecen de esta capacidad para pensar sobre los pensamientos y por eso tienen tantos problemas en ciertas habilidades sociales, comunicativas e imaginativas. 2. Teoría de la “ceguera mental”. Consiste en que las personas “neurotípicas” (no autistas) presentan un proceso de mentalización, la habilidad automática para atribuir deseos, intenciones, emociones, estados de conocimiento o pensamientos a otras personas y darse cuenta que son distintas a las propias. La persona con autismo tiene una “ceguera mental” para darse cuenta de lo que piensa o cree otra persona. Para Frith (1989), los niños con espectro autista “no distinguen entre lo que hay en el interior de su mente y lo que hay en el interior de la mente de los demás”. Esta noción de ceguera mental, explica el distanciamiento emocional de las personas que padecen autismo, ya que estas son incapaces de entender las emociones de los demás o de expresar sus propios sentimientos. Esta hipótesis explica la ingenuidad social de las personas en el espectro autista (no pueden mentir, aparentar ni tratar de impresionar) al igual que sus problemas para la interacción reciproca. 3. La hipótesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989), postula que los problemas sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que estos autores denominan capacidad meta representacional, con la que intentan dar explicación a los procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de los niños autistas. La capacidad meta representacional es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros. Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que también existen otras habilidades que no implican meta representaciones, y se encuentran alteradas en los niños autistas, como en las habilidades comunicativas pre lingüísticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir otros mecanismos distintos del meta representacional que se alteren previamente. La hipótesis cognitivo-afectiva critica esta cuestión de forma implícita al postular que las dificultades comunicativas y sociales de los niños autistas tienen su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, también primario. Estos dos déficits son los que causan las dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explica los fallos que muestran los niños autistas en la comunicación, la conducta social y el juego simbólico. Las críticas que ha recibido la hipótesis cognitivo-afectiva, sobre todo por parte de los defensores de la hipótesis cognitiva, se centran tanto en el déficit afectivo como en el déficit en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los autistas fuesen difíciles de condicionar, algo que la evidencia empírica ha rebatido en sucesivos estudios. 4. Teoría de la función ejecutiva: La función ejecutiva es la capacidad del cerebro relacionado a la resolución de problemas y con la emisión de respuestas adoptadas que se consideran mediadas por el funcionamiento de lóbulos moderados del cerebro. Esta capacidad se pone en marcha cuando es necesario crear una estrategia se solución de problemas para alcanzar determinada meta u objetivo. Las personas en el espectro autista tienen deficiencias en la función ejecutiva lo que trae conductas estereotipadas, inflexibilidad y rigidez de acción y pensamiento e impulsividad. 5. Teoría de la Hiperselectividad: Las personas en el espectro autista muestran un problema de hiperselectividad de la atención, en el cual les cuesta mucho mantener la atención en una determinada tarea. Su concentración se centra en un aspecto poco significativo y su discriminación se hace mucho menor, presentando incapacidad para discriminar categorías. Por ejemplo si les enseñas una foto de un bosque, se fijan en los detalles de cada árbol pero no realizan que es un bosque. 6. Teoría de la Coherencia Central: propuesta por Frith (1989) y Happe (1994). Esta teoría predice que los autistas deberían presentar un déficit en algunas, pero no en todas las funciones ejecutivas, puesto que solo algunas de esas funciones ejecutivas requieren la integración de estímulos en un contexto. Las personas con autismo usualmente presentan problemas en generalización de los aprendizajes que realizan y en entender claves sociales. 7. También se habla sobre la falta de Neuronas Espejo. Se piensa que estas neuronas son las responsables de que las emociones no se activan adecuadamente en el caso de los autistas. 8. Teoría de los problemas de conectividad en el cerebro autista: Se piensa que las conexiones neurológicas en el cerebro no están completamente desarrolladas lo que conlleva a una pobre comunicación en diferentes áreas del cerebro. Esto puede ser la causa de que el cerebro tenga dificultad en procesar varias fuentes de información de forma simultánea. Lo que entonces sucede es que el procesamiento de información s e hace de forma secuencial a un nivel consciente, lo que atrasa el procesamiento y gasta mas energía. 9. Las regiones encefálicas del cerebro que afectan las funciones sociales, el lenguaje y las funciones motoras se encuentran extensamente distribuidas y podrían afectarse en grados diferentes en los individuos en el espectro del autismo lo que explicaría porque el trastorno se manifiesta de forma diferente en cada individuo. En los últimos estudios hechos sobre este tema, se ha encontrado que las personas con autismo tienen anomalías en las funciones de procesamiento en algunas áreas del cerebro. Las deficiencias cognoscitivas en el autismo se caracterizan por una alteración en el procesamiento de la información y su transformación en representaciones simbólicas. Otros datos sugieren que este déficit cognoscitivo afecta su percepción del mundo. Además, el nivel de inteligencia no es un rasgo definitorio del autismo o de los trastornos de comunicación. Continuara.........

Alejandro Picavea, Foro de Vida Independiente, habla sobre el desarrollo de la LEPA

Asistencia personal para niños

Según se podía leer en el periódico de La Opinión, de Málaga.

Conquista histórica: autonomía para un niño autista malagueño

Autismo. Mariola Rueda posa con su hijo Daniel, de ocho años, en su domicilio malagueño. Arciniega

Daniel, de ocho años, es el primer dependiente de España al que le conceden un asistente personal. La ayuda ha despertado el interés de colectivos europeos

MATUCHA GARCÍA. MÁLAGA Daniel es autista, tiene ocho años y, a pesar de su corta edad y de no ser una postal habitual en nuestro país, contará próximamente con una persona que lo llevará al colegio, lo ayudará a vestirse y le permitirá en definitiva alcanzar mayor autonomía. El Foro de Vida Independiente, especialmente crítico con la Ley de Dependencia y que incluso denunció a la Junta de Andalucía ante la tardanza en la concesión de las ayudas, aplaude lo que considera un avance "importantísimo" en la conquista de derechos por parte de este colectivo. Javier Romañach, representante nacional del foro, afirma que aunque las concesiones de esta prestación -la del asistente personal- se seguirán sucediendo, ha sido Daniel el primer dependiente que se conoce de España en lograrla. "Hemos luchado mucho para que se incluyese en la ley la figura del asistente personal y ha sido un logro muy importante además que la primera persona a la que se lo hayan otorgado no sea un adulto con dependencia física, sino que por contra sea un niño y además con discapacidad intelectual", reseña a este periódico. Andalucía, destaca. Romañach resalta también el hecho de que se haya producido en Andalucía, y critica que existan comunidades en las que a pesar de la existencia de la figura, recogida por ley, no estén en disposición de otorgar esta prestación al no existir reglamento al respecto. "El hecho ha despertado el interés y la sorpresa de la red de Vida Independiente de Europa que ha resaltado la rapidez en conseguir este recurso frente a otros países, ya que hemos sido junto con los países del este los últimos en incorporarnos a esta filosofía", declara el portavoz. Daniel y su asistente. La Junta de Andalucía le ha concedido a Daniel, un pequeño de ocho años con autismo, un asistente personal, dentro del abanico de recursos de la nueva Ley de Dependencia. Mariola Rueda, su madre, fue precisamente una de las tres familias malagueñas que denunció al Gobierno andaluz por el incumplimiento de los plazos que establecía la norma. Ahora, tras meses de lucha y reivindicaciones muestra su satisfacción ante lo que es un "gran avance". "Estoy muy contenta. Tras ocho años es la primera vez que mi hijo tiene derechos y que le permiten una vida autónoma", indica. Dani contará con un asistente personal 112 horas al mes, aunque su madre explica que les están revisando la concesión para aumentársela al máximo, que es de 160 horas. Ésto permitirá que el pequeño cuente con ayuda para vestirse, ir al ´cole´ o incluso almorzar. "Mi marido y yo trabajamos. Yo tengo reducida la jornada para poder atender a Dani. Todo lo que recaía sobre nosotros lo debe hacer ahora el asistente personal", dice. Rueda considera no obstante que la ley debe seguir madurando, ya que explica que esta prestación debería extenderse a cualquier persona que lo requiera y no sólo a los dependientes que estudien o trabajen. A este respecto, Romañach comenta que aún queda bastante por hacer tras esta conquista, ya que según asegura la figura del asistente personal está contemplada en el reglamento pero no está regulada, de forma que no se conocen con exactitud las condiciones laborales de estos trabajadores.

Mariola Rueda, la mamá de Dani ha elaborado este video y lo comparte con nosotros a través de Youtube.

Tu mundo y el mio

Quizá ellos nos ven como nosotros a ellos. Cómo será su mundo?, será un mundo de soledad?, de inconciencia? Será un mundo de puros niños? Un mundo de inocencia? Intentarán comunicarse con nosotros y no pueden? Te miro a tus ojitos que no entiendo bien y me pregunto de veras como será tu mundo. Cómo se llama tu mundo? Abre una ventanita que te quiero acompañar.

Frases

"no deberían considerarse "enfermos que deban esperar curarse", sino "personas con un modo de funcionar diferente pero no necesariamente deficiente o patológico"" Frase de la entrevista a Mercedes Belinchón: - EL ESPECTRO AUTISTA, AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO- http://www.infocoponline.es/view_article.asp?id=1871

2 de abril de 2009

Que hablen las imágenes

Consejos para ser amigo de alguien con autismo

1. Acéptelos tal como son, con sus excentricidades y todo lo demás. Al aceptar a la persona con autismo tal y como es, la persona gana auto-confidencia y aprende a apreciarse a sí misma.

2. Aprenda acerca de sus problemas sensoriales o dificultades y esté dispuesto a acomodar el ambiente para esa persona. La persona con autismo apreciara el tiempo y esfuerzo que usted se toma para lograr esto. Por ejemplo, sí la persona autística tiene problemas de sensibilidad a ciertos sonidos, entonces es mejor reunirse con él en un ambiente callado, tranquilo, donde no hay una gran cantidad de ruidos o bebés llorando. También, si usted es su amigo, no asuma que la persona con autismo desee ser abrazada. Ellos pueden no sentirse confortables cerca de usted por que usted esté usando un perfume / colonia. Algunas veces las personas con autismo tienen un acentuado sentido del olfato o problemas de defensa táctil. Ellos realmente apreciaran sus esfuerzos por ser sensitivo a estas diferencias sensoriales.

3. Muchos de nosotros pensamos en imágenes. Hay ocasiones en que necesitamos que nos expliquen las cosas; trate de utilizar formas visuales para explicarle las cosas.

4. Encuentre algo en común con la persona con autismo. Por ejemplo, a mí me encanta coleccionar cosas escritas en idiomas extranjeros Los amigos míos han estado en Europa y me han traído un periódico o un panfleto en un lenguaje extranjero, sabiendo que yo lo apreciaría. El encontrar un interés o algo que comparta en común con una persona con autismo toma un poco mas de tiempo y esfuerzo, pero bien vale la pena.

5. La confianza es extremadamente importante para las personas con autismo. Muchas veces las personas autísticas no confían en la gente debido a demasiadas experiencias negativas. Ridículo, el no saber que nuestros intereses son apreciados, y las constantes exigencias acerca de nuestro comportamiento puede hacer a la gente como nosotros "tímidos a morir" en cuanto a conocer nuevas personas. Una vez que la confianza ha sido establecida, debe ser tratada como el platino más raro o las joyas de una corona. Yo he desarrollado confianza con algunos buenos amigos porque les he dicho cosas sensitivas acerca de mi vida, o he compartido mis intereses con ellos y ellos respondieron con amabilidad y consideración. Cuando una persona autística deposita su confianza en usted, no dañe esa confianza, consérvela como un tesoro.

6. Adéntrese en el mundo de la persona autística; reflexione acerca de qué hay en común entre ustedes. Por ejemplo, cuando yo estaba en la Universidad, Radko Jansky, un profesor de ciencias políticas, entro a mi mundo al tomarse el tiempo para escucharme y contestar mis preguntas, aun aquellas como "¿Es Muammar Qadaffi un loco?" Por pararse en mi mundo y mis intereses en política y países. Radko se convirtió no solo en un amigo de confianza, sino también una persona que, hasta la fecha, yo trato de emular en mi diario vivir.

7. Sea un amigo de la persona autista por las razones apropiadas. No nos gusta ser patronados o considerados y sabemos cuando lo somos. Sea amigo nuestro por las mismas razones que usted lo es con otras personas.

8. Cuando problemas o conflictos surjan es importante usar el "Yo". Por ejemplo, si su amigo autista accidentalmente tira comida sobre su nueva camisa, no diga cosas como "Eres tan torpe!" O "Esta camisa me costo $20" diga en cambio algo como "Yo hago eso algunas veces, especialmente cuando el gato se mete debajo de mis pies" o, "Yo se como te sientes, yo hice la misma cosa hace una semana atrás en una sala de descanso en el trabajo."

9. La paciencia es importante cuando sé esta con personas como nosotros. Muchas veces nosotros aprendemos o procesamos la información de una manera diferente o nosotros pensamos acerca de cosas muy diferentes a las de una persona promedio. Muchas veces, yo tengo problemas de procesamiento auditivo y es maravilloso cuando el amigo con el que me encuentro se toma el tiempo para hablarme en una forma que yo pueda entender o se mueve a un sitio más tranquilo para así yo poder entender lo que se esta diciendo. Cuando yo voy de compras con la gente, yo aprecio el que ellos recuerden que yo estoy más interesado en cuanto a de qué país proviene un artículo que en el artículo en sí mismo. Nada me hace más feliz que el ver una etiqueta que diga Hecho en Bangla Desh o Hecho en Los Emiratos Árabes Unidos.

10. Y por último y lo más importante, permita a la persona autista tener el chance de hacerle un favor o darle a usted. Nosotros tenemos tan pocas oportunidades para hacer esto. Después de todo, la amistad es un camino de dos vías.

FUENTE: Revista AUTISM ■ ASPERGER DIGEST Edición de Julio – Agosto 2001 Páginas 5 & 6

10 preguntas sobre el autismo

En la última década se han incrementado los casos y aunque se investiga mucho acerca de este padecimiento, aún el conocimiento que se tiene de él es muy superficial.

Steven Jerome Parker, pediatra colaborador de WMblog ha publicado un Top de las 10 preguntas que aún la ciencia no ha podido explicar sobre autismo. Son diez cuestionamientos explicados de manera realista bajo los criterios científicos para ayudar a aquellos papás que tengan un hijo autista.

1. ¿Qué causa el autismo?

Esta es la pregunta más importante. Una vez que entendamos la causa del autismo podremos llegar a la cura. Las teorías actuales parecen indicar que es debido a una compleja interacción entre el ambiente y la genética. Hay niños con genes susceptibles al autismo y algo en el ambiente hace que esos genes se expresen.

2. ¿Existe una cura para el autismo?

Viviendo en otra dimension..cumple 3 años!!

Todavia no puedo creer que hayan pasado 3 años!! Que rapido pasa el tiempo! Recuerdo que mi hijo estaba en kindergarden por segunda vez y yo estaba frustrada por que no encontraba la ayuda necesaria y sus maestros aunque querian ayudar era muy poco lo que conocian del autismo. Su maestra de salón recurso me decía, ay!! lo único que se del autismo era algo muy general,que estudie hace 15 años atrás en la universidad y fuera de "rain man", nunca antes había tratado con otro autista, igual su asistente e igual la maestra de corriente regular. Yo también estaba aprendiendo sobre el autismo ( y todavía sigo aprendiendo!!) y navegando como loca en la web buscando información, busque material para imprimirle pero cuando se los entregue,me confensaron que no dominaban mucho el inglés ( eah rayos!! , TODO el material que tenia era en inglés ) ,así que sin saber gran cosa del web me di a la tarea de crear una página donde poner toda la información disponible sobre todo lo relacionado al autismo en español. Lo que menos me imaginaba era que iba a conocer tanta gente linda através del internet, ni que profesionales me donaran sus artículos y que tanta gente linda colaborara enviandome noticias, enlaces y sobre todo mucho apoyo. Así que muchas gracias a todos los que me han apoyado y me han dado animo cuando estoy a punto de "rajarme".

Muchos me preguntan si la dimensión se refiere a que a veces la gente define a los autistas como que viven en otro mundo, no !!! les aclaro que los que vivimos en la otra dimensión somo los padres de estos chicos ,por que mucha gente no entiende nuestra lucha con los sistemas escolares,los "especialistas" , con nuestras familias y con la sociedad que solo ven mitos y no ven la realidad de el potencial tan grande que tiene la población en el espectro del autismo. Muchas veces me sentí como la mamá de ET ,el extraterrestre en muchas situaciones cotidianas debido a la incomprensión del público general sobre el espectro del autismo. Así, que este web es mi granito de arena y espero que sea de utilidad . Mi mayor sueño es que algún día, la sociedad vea a mi hijo como uno más y no como un extraterrestre y tengo FE de que algún día sea así.

Además para celebrar le otorgamos un premio a los blogs favoritos de nuestros lectores( Blog Estrella 2009), muchos de estos blogs son de padres de personas en el espectro y comparten con nosotros sus experiencias y nos ayudan a ver que no estamos solos en esta causa. Felicidades a los ganadores y gracias por sacar de su tiempo para compartir sus vivencias!!!!! Pinchen aqui para ver la lista de ganadores.. http://www.viviendoenotradimension.com/apps/links/ A algunos de estos "bloggers", no los he podido contactar por que no consigo sus emails o el "server" me devuelve el email. Me pueden contactar en dimensionautismo@gmail.com para entregarles sus premios...

Videoteca Autista esta entre los ganadores ,asi que aqui les entrego su premio a todos mis magnificos compañeros!!!

De nuevo gracias por su apoyo!!!!!!!!!

Un pequeño fragmento de ADN puede provocar el autismo o la esquizofrenia

Una investigación desarrollada con chips de ADN descubre el origen de algunos defectos genéticos

Un pequeño fragmento del cromosoma 1 puede ocasionar la esquizofrenia o el autismo, según una investigación realizada mediante chips de ADN. Gracias a este tecnología se ha descubierto, entre los más de 200 millones de pares de bases o “letras” que contiene el cromosoma 1 (que es el cromosoma humano más grande, con más de 3.100 genes), un pequeño fragmento que es particularmente propicio a los errores: el llamado 1q21.1. Cuando el cromosoma 1 se duplica durante la división normal de la célula, este fragmento tiende demasiado a “replicarse mal”, generando copias extra o menos copias de lo necesario. Los científicos esperan que entender las consecuencias de los fallos en minúsculos fragmentos de ADN permita desarrollar nuevos tipos de medicamentos y, también, tratamientos más personalizados. Por Yaiza Martínez.

Los científicos han conseguido establecer una relación entre un pequeño fragmento de ADN y la esquizofrenia, el retraso mental y el autismo, lo que podría cambiar la perspectiva desde la que se contemplan actualmente las enfermedades, señala un artículo publicado en la revista Technology Review, del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT). Bajo el título “A hole in the genome” (“un agujero en el genoma”), el artículo explica que, entre los más de 200 millones de pares de bases o “letras” que contiene el cromosoma 1 (que es el cromosoma humano más grande, con más de 3.100 genes), existe un pequeño fragmento de ADN que es particularmente propicio a los errores: el llamado 1q21.1. Cuando el cromosoma 1 se duplica durante la división normal de la célula, al parecer, este fragmento tiende demasiado a “replicarse mal”, generando copias extra o menos copias de lo necesario. Estos errores minúsculos pueden tener un impacto enorme en la gente que los porta. Diversos estudios realizados en los últimos años han demostrado, de hecho, que los fragmentos extra o perdidos de ADN en la región del 1q21.1 suponen el riesgo de desarrollar una amplia gama de trastornos psiquiátricos y neurológicos, entre ellos, el autismo, la esquizofrenia y el retraso mental. Cambio de dirección en las investigaciones El descubrimiento de que una única pieza de ADN puede producir diversas consecuencias para la salud abre nuevas vías en el estudio de las enfermedades: ahora, los científicos en lugar de centrarse sólo en hallar un desperfecto genético común en las personas con una enfermedad particular, han empezado a buscar las diversas enfermedades que puede producir un solo defecto genético, en personas distintas. Estos estudios sugieren que incluso pacientes con diagnósticos diversos podrían compartir un problema biológico común. Mark Daly, un genetista del Broad Institute de Cambridge explica en Technology Review que los especialistas se han dado cuenta de que, en la búsqueda de las bases moleculares de la enfermedad, resultaría provechoso analizar las conexiones entre fenotipos (manifestaciones del genotipo) aparentemente no relacionados. Daly y sus colaboradores descubrieron el año pasado, por ejemplo, que un solo fragmento de ADN del cromosoma 16 (los humanos tenemos un total de 46 cromosomas) sería responsable del riesgo de varios trastornos cerebrales. Aunque los médicos sabían desde hace tiempo que anomalías estructurales de nuestro genoma pueden provocar problemas de desarrollo y enfermedades (por ejemplo, una copia extra del cromosoma 21 provoca el síndrome de down), hasta hace sólo unos años la tecnología no ha estado preparada para profundizar en el ADN.

Avances tecnológicos La llegada de los llamados chips de ADN ha cambiado mucho el panorama. Estos chips consisten en una superficie sólida a la que se unen fragmentos de ADN y se utilizan para averiguar la expresión de los genes estudiados, ya que pueden registrar los niveles de miles de ellos de manera simultánea. Los chips de ADN han permitido a los científicos buscar desperfectos estructurales en el ADN que resultan invisibles al microscopio. Estos errores son distintos a los cambios en una letra particular, que son los cambios que hasta hace poco se estudiaban para encontrar el origen genético de las enfermedades. Su tamaño puede además variar, abarcando desde sólo una parte de un gen hasta genes enteros. La región 1q21.1 está considerada hoy día, a partir de los estudios con chips de ADN, uno de los “puntos calientes” del genoma, por su tendencia a la inestabilidad estructural y, también, porque dicha inestabilidad, en su caso, puede dar lugar a múltiples problemas. Heather Mefford, una genetista pediátrica de la Universidad de Washington en Seattle, ha recopilado datos de variaciones de esta región en laboratorios genéticos clínicos de todo el mundo. Así, ha podido constatar que 25 pacientes de una muestra de un total de 5.000 personas con autismo, retraso mental y otras anomalías congénitas habían perdido el mismo fragmento dentro de dicha región. Es un porcentaje pequeño, ciertamente, pero nadie en un grupo de tamaño similar y de personas sanas era portador del mismo error genético, lo que significa que el fallo en el 1q21.1 sería la causa, al menos parcialmente, de los problemas de estos pacientes, explican los científicos. Trabajo por hacer La razón de que los errores genéticos en la región 1q21.1 tengan tantas consecuencias radicaría en que esta región del ADN se encuentra rodeada por secuencias repetitivas propensas a la re-disposición o recolocación. Contiene al menos ocho genes conocidos, cuyas funciones son en su mayoría desconocidas. Sin embargo, Mefford señala que, claramente, esta región del genoma debe contener uno o más genes importantes para el desarrollo cognitivo normal. Los resultados de sus investigaciones aparecieron publicados, a finales de 2008, en el New England Journal of Medicine. Los científicos esperan que entender los mecanismos subyacentes afectados por la pérdida o la duplicación de fragmentos de ADN permita desarrollar nuevos tipos de medicamentos. Pero parece que aún queda mucho trabajo por hacer para aclarar del todo la cuestión. De momento, el descubrimiento de que ciertas enfermedades puedan tener el mismo origen biológico explicaría porqué, por ejemplo, los miembros de una misma familia pueden sufrir todos trastornos mentales, y también porqué estos trastornos no son siempre los mismos en los distintos miembros de un solo grupo familiar. Identificar el desperfecto biológico común sería crucial, pero también quedan por definir otros factores detonantes de las enfermedades, como el entorno, las variaciones en otras partes del genoma, o la versión del gen heredada del otro progenitor. Tratamientos específicos Una mejor comprensión de las consecuencias moleculares de errores en la región 1q21.1 podría cambiar los diagnósticos de trastornos como el autismo o la esquizofrenia. Sin embargo, de momento, sería sólo en los contados casos en que la gente con estas enfermedades presenta errores en la duplicación de dicha región. A pesar de eso, los científicos tienen la esperanza de que, a medida que se vayan relacionando más variaciones genéticas con estos trastornos, las caracterizaciones genéticas se conviertan en herramientas cada día más útiles, para la predicción del mejor tratamiento para cada paciente en particular.