Un gusano para estudiar el autismo

Publicado por aggregator Mayo - 25 - 2009 - Lunes WP Greet Box icon X Bienvenido, Googler! Si encontrasteis lo que buscabas, seguramente quieras suscribirte para recibir actualizaciones vía e-mail para estar actualizado de nuestras publicaciones. caenorhabditis_elegansUnas 13.​000 per­so­nas pue­den pa­de­cer au­tis­mo en An­da­lu­cía sin sa­ber­lo. Se trata de una dis­ca­pa­ci­dad re­la­ti­va­men­te des­co­no­ci­da y poco de­fi­ni­da en sus orí­ge­nes ge­né­ti­cos. Un grupo de cien­tí­fi­cos de Cór­do­ba está dando pasos im­por­tan­tes en este te­rreno, y para ello se está va­lien­do de la in­ves­ti­ga­ción con un gu­sano. Los ex­per­tos han com­pro­ba­do que el au­tis­mo es una dis­ca­pa­ci­dad re­la­cio­na­da con el sis­te­ma ner­vio­so, y en es­pe­cial con la si­nap­sis neu­ro­nal, es decir, con fa­llos en la co­ne­xión entre neu­ro­nas. Tam­bién se sabe que su ori­gen es fun­da­men­tal­men­te ge­né­ti­co, al pa­re­cer en un 90% de los casos (el resto ven­dría de­ter­mi­na­do por di­fi­cul­ta­des en el em­ba­ra­zo). Lo que no se ha de­ter­mi­na­do aún es el tipo de genes que in­flu­yen en los Tras­tor­nos del Es­pec­tro Au­tis­ta (TEA). Un grupo de in­ves­ti­ga­do­res del De­par­ta­men­to de Ge­né­ti­ca de la Uni­ver­si­dad de Cór­do­ba (UCO) y de la uni­dad de Salud Men­tal In­fan­to-​Ju­ve­nil del Hos­pi­tal Reina Sofía están rea­li­zan­do aná­li­sis re­ve­la­do­res para la lo­ca­li­za­ción de di­chos genes: “Entre los que están sien­do es­tu­dia­dos des­ta­can los que co­di­fi­can dos pro­teí­nas, las neu­ro­li­gui­nas y las neu­re­xi­nas, que tie­nen un papel des­ta­ca­do en la si­nap­sis”, ex­pli­ca el di­rec­tor del grupo, Ma­nuel Ruiz Rubio. Lo ver­da­de­ra­men­te no­ve­do­so de la in­ves­ti­ga­ción es el mo­de­lo que se está uti­li­zan­do para ob­te­ner los re­sul­ta­dos: un gu­sano, el lla­ma­do Cae­nor­hab­di­tis ele­gans. “Es un or­ga­nis­mo muy sim­ple, con unas 1.​000 cé­lu­las, de las cua­les 300 son neu­ro­nas, y que per­mi­te ex­pe­ri­men­tar con él en vivo, algo que no se puede hacer con ra­to­nes”, ex­pli­ca Ruiz Rubio. “Ade­más, pre­sen­ta genes que son ho­mó­lo­gos a los hu­ma­nos”. El equi­po ha mu­ta­do en estos gu­sa­nos los genes que co­di­fi­can las dos pro­teí­nas: “Hemos ana­li­za­do mu­tan­tes del C. ele­gans que ca­re­cen de neu­re­xi­na o neu­ro­li­gui­na, para ver si esto afec­ta­ba al com­por­ta­mien­to del gu­sano, y así ha sido”. En con­cre­to, se han com­pro­ba­do al­te­ra­cio­nes en los ci­clos de de­fe­ca­ción o en la sen­si­bi­li­dad al con­tac­to. Los re­sul­ta­dos per­mi­ti­rán, según el in­ves­ti­ga­dor, “un acer­ca­mien­to más cer­cano a cómo ac­túan estas pro­teí­nas a nivel mo­le­cu­lar”, y en­ten­der qué falla en los niños au­tis­tas. En el fu­tu­ro, “quizá será po­si­ble desa­rro­llar algún fár­ma­co que palie los sín­to­mas de los TEA”. Según la Fe­de­ra­ción Au­tis­mo An­da­lu­cía, esta dis­ca­pa­ci­dad afec­ta a seis de cada 1.​000 per­so­nas, lo que su­pon­dría una cifra de 20.​000 afec­ta­dos en la co­mu­ni­dad. Rosa Ál­va­rez, re­pre­sen­tan­te de la Fe­de­ra­ción, aler­ta de que “la de­tec­ción es muy com­pli­ca­da, por eso hay mu­chas per­so­nas, en es­pe­cial adul­tos, que no saben que la pa­de­cen, y que están diag­nos­ti­ca­das como dis­ca­pa­ci­ta­dos in­te­lec­tua­les”. Las al­te­ra­cio­nes co­mu­nes, ex­pli­ca Ál­va­rez, son las di­fi­cul­ta­des so­cia­les y en la co­mu­ni­ca­ción, la falta de ima­gi­na­ción y la poca fle­xi­bi­li­dad: “Son muy li­te­ra­les y no saben sa­lir­se de la ru­ti­na”. Los sín­to­mas son va­ria­dos, pero no exis­ten prue­bas mé­di­cas es­pe­cí­fi­cas para el diag­nós­ti­co: “Éste se basa en la ob­ser­va­ción de la con­duc­ta del niño a par­tir de cier­ta edad”.