Un estudio dirigido por investigadores de las Universidades deL Sur de California y Vanderbilt ha identificado una variante genética específica que se relaciona con un riesgo genético incrementado de padecer autismo y insuficiencia gastrointestinal.
Los hallazgos sugieren que un fallo en la señalización del gen MET es capaz de contribuir a padecer enfermedades tan distintas como el autismo y la insuficiencia gastrointestinal recurrente, según Patt Levitt, codirector del Zilhka Neurogentic Instute en la Keck Scohool de la Universidad del Sur de California. El estudio se publica en el número de marzo de la revista Pediatrics.
El autismo es un desorden evolutivo caracterizado por déficits en las habilidades para la comunicación, fallos en la relación social e inflexibilidad en la conducta. Como las insuficiencias gastrointestinales son comunes entre personas con autismo, los investigadores han debatudo mucho sobre si este tipo de insuficiencia es la causa un tipo concreto de pacientes de autismo.
"Las insuficiencias gastrointestinales no causan autismo. El autismo es un desorden en el desarrollo del cerebro", aclara Levitt. "Sin embargo, nuestro estudio es el primero que analiza conjuntamente el riesgo genético del autismo y la insuficiencia gastrointestinal de una manera que proporciona una explicación biológicamente plausible respecto a lo que tan a menundo vemos relacionado", según el estudio, recogido por Europa Press.
En el cerebro, el gen MET se expresa en circuitos en desarrollo que están implicados en la comunicación y conducta social. Los fallos en la expresión del gen provocan alteraciones en cómo esos importantes circuitos se desarrollan y maduran, según Levitt. La investigación indica que el gen también juega un importante papel en el desarrollo y del sistema gastrointestinal.
Concretamente se analiza la historia médica de 214 familias incluidas en un registro de autismo. Encontraron que una variante en el gen MET se asoció con el autismo específicamente en las familias donde alguna persona tenía a la vez autismo e insuficiencia gastrointestinal.
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